Moja miastenia.

       Moja miastenia jest dziwna. Tak słyszę, za każdą wizytą w poradni neurologicznej od ponad dwóch lat. Dziwna, wychodząca poza podręcznikowe ramy dostępnej wiedzy o miastenii, o nieokreślonych , być może jeszcze nie zidentyfikowanych przeciwciałach. Na pewno wśród chorych na miastenię są również takie przypadki jak mój, lekarze na pewno się z takimi spotykają (zresztą pisze się o tym w fachowych publikacjach) dlatego nie bardzo rozumiem, dlaczego ta moja miastenia jest taka dziwna i taka trudna do leczenia. Wciąż jestem przypadkiem do dalszej diagnozy i to ciekawym.
      Rozpoznanie miastenii od początku stanowiło problem dla lekarzy - po pierwsze: miastenia jest rzadką chorobą i tym samym chorych na miastenię jest stosunkowo mało (w szpitalu, w którym określono u mnie miastenię byłam i nadal jestem rzadkim przypadkiem); po drugie: jeszcze dwa, trzy lata temu wiedza o miastenii była u lekarzy raczej podręcznikowa (mówię tu o "zwykłych", miejscowych neurologach, nie specjalistach od miastenii) - czemu zresztą nie ma się co dziwić skoro tak mało było przypadków chorych na miastenię - teraz zauważyłam, że ich wiedza jest szersza a i oni są rządni głębszej wiedzy o chorobie (i mają ją) - ale też jakoś więcej osób zaczyna na nią chorować - szczególnie młodych kobiet; po trzecie i najważniejsze: odbiegam od podręcznikowej wiedzy na temat miastenii czyli: skoro miastenia to przede wszystkim: oprócz typowych cech klinicznych są przeciwciała, grasica do usunięcia i potwierdzające miastenię wyniki badania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. No, niestety u mnie tego nie ma. I zaczyna się problem...
Jakoś odnoszę wrażenie, że łatwiej jest leczyć, diagnozować chorych z miastenią oczną czy np. z przetrwałą grasicą - wtedy wiadomo - tymektomia.
       Gdy zdiagnozowano u mnie miastenię, moja wiedza o chorobie była żadna, nie miałam pojęcia, że w ogóle jest coś tak takiego i jakoś niespecjalnie poczułam się wyróżniona faktem, że choruję na rzadką chorobę (z jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tys obywateli). Byłam przerażona i tyle. Dopiero z czasem zaczęłam zbierać wszelkie dostępne informacje na temat choroby, uczyłam się jej i jak z nią żyć. Nic mi nie mówiły słowa wypowiadane przez lekarzy - grasica, przeciwciała, torakochirurg (kto to jest?) Obecnie, orientując się już co nieco w swojej chorobie, dokładnie słuchając wypowiadanych opinii różnych lekarzy mogę chyba powiedzieć dlaczego moja miastenia jest uważana za dziwną:
- wykonane badanie TK klatki piersiowej nie wykazało przetrwałej grasicy tylko drobne ogniska w tkance tłuszczowej.
Na wypisie ze szpitala napisano - celowość leczenia operacyjnego - usunięcie resztek tkanki tłuszczowej. Ale to było dwa lata temu a i opinie lekarzy dotyczące celowości tego zabiegu (w przypadku braku grasicy) i późniejszych rokowań były i są różne. Ostatecznie ustalono, że nie ma potrzeby przeprowadzenia tego zabiegu. Jakąś decydującą rolę ma też mój wiek - powiedziano mi, że w tym wieku już się tego nie robi (gdzieś czytałam, że do 50 lat),
- przeciwciała p-receptorom acetylocholiny - w normie lub lekko podwyższone.
U kilkunastu procent chorych z miastenią, z pełnymi klinicznymi objawami choroby nie stwierdza się obecności przeciwciał, głównie u chorych z oczną postacią miastenii i nazwano tę postać MG miastenią seronegatywną. Miastenię seronegatywną należy różnicować z miastenią z nieznanymi jeszcze przeciwciałami - i właśnie taką miastenię podejrzewa pani doktor w moim przypadku.
- diagnostyka elektrofizjologiczna
badanie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej nie wykazało odchyleń od normy.
Do tego:
- wiek zachorowania (47 lat) - u mnie uznano ją za miastenię określaną jako miastenię o późnym początku. Obojętnie jaki lekarz, dowiedziawszy się, że mam miastenię pytał się w jakim wieku zachorowałam i stwierdzał - " to współczuję pani" (nie wiem co mają na myśli).
Zapadalność na miastenię jest nieco większa u kobiet. U obu płci obserwuje się dwa okresy życia o szczytowej zapadalności. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.
- miastenia szybko postępująca
Ze zdiagnozowanej miastenii ocznej przeszła w trzy miesiące w miastenią uogólnioną by teraz określać ją jako późną, ciężką postać miastenii
- miastenia oporna na standardowa terapię - miastenia lekoodporna.

Wszystko to sprawia, że jestem przypadkiem do dalszej obserwacji, do przeprowadzenia dodatkowych badań, utrudnia postawienie odpowiedniej diagnozy (podejrzewano SLA), zastosowania optymalnego leczenia. Jestem tylko jednym z przypadków chorych na miastenię z nienazwanymi jeszcze przeciwciałami, na pewno ciekawym dla lekarza, takim wyzwaniem, żeby jednak znaleźć odpowiednią formę leczenia przynoszącą rezultaty, mogącą być potwierdzeniem jego wiedzy lekarskiej jak i przypadkiem do opisania. Przewiduję, że moje leczenie i diagnostyka potrwa jeszcze długo.
Takich jak ja "przypadków" jest całkiem sporo, nie jestem jakoś odosobniona - na tyle już się zorientowałam poznając chorych na miastenię, rozmawiając z nimi na temat ich miastenii jak i dzięki blogowi. Wszystko to są przypadki ciężkie do diagnozowania i leczenia. Lekarze starają się pomóc, my staramy się jakoś z chorobą radzić. Nie zawsze nam to wychodzi - mi na pewno.


"Jednakże w oparciu o posiadaną wiedzę, nie jesteśmy w stanie wytłumaczyć istotnych różnic w obrazie klinicznym choroby (wczesny lub późny początek, łagodna miastenia ograniczona do objawów ocznych i ciężki przebieg z zajęciem mięśni oddechowych i incydentami przełomów miastenicznych) a także bardzo zróżnicowanej odpowiedzi na leczenie farmakologiczne". 
1wl.wum.edu.pl/sites/1wl.wum.../lek._piotr_szczudlik_-_recenzja_2.pdf

http://torakochirurgia.gda.pl/Miastenia.html
http://www.brainandnerves.com/