Diagnostyka, leczenie i leki w miastenii.

Do szpitala trafiłam w marcu 2012 r. z podejrzeniem udaru mózgu lub udarowego porażenia nerwów twarzy - miałam zniekształconą jej lewą połowę (jakby obsunęły się wszystkie mięśnie ), od paru dni nie podnosiła się powieka lewego oka, bolał cały oczodół, byłam bardzo osłabiona ,wprost "leciałam z rąk".
       Po przejściu szeregu badań neurologicznych przedmiotowych łącznie z badaniem TK głowy i angioTK głowy, w trybie pilnym przyjęto mnie na oddział neurologii. Miałam to szczęście , że trafiłam na dobrych neurologów, którzy dosyć szybko zdiagnozowali chorobę. Wkrótce przeprowadzono próbę kliniczną na nużliwość mięśni, następnie wykonano próbę farmakologiczną z chlorkiem edrofonium (czyli podano mi dożylnie lek Tensilon), która wypadła dodatnio.Wykonano tomografię komputerową śródpiersia, które nie wykazało obecności grasiczaka ale ujawniło zapalne patologiczne zmiany ogniskowe w tkance tłuszczowej śródpiersia.Wykonano badanie krwi w kierunku obecności przeciwciał anty-AChR. Podano mi leki. Wkrótce postawiono diagnozę- MIASTENIA.
       W trakcie pobytu w szpitalu dochodziły wciąż nowe objawy mojej choroby: nagle oprócz opadania powieki (które to miałam od lat ale lekarze przypisywali to innym chorobom), doszło opadanie głowy, męczliwość mięśni gardła i krtani, osłabienie mięśni twarzy, kończyn górnych, mięśni oddechowych. To tak jakby nienazwane, które od lat czaiło się gdzieś za plecami znalazło swoją nazwę i nagle uderzyło z całej siły, pokazało swoją ciemną stronę. Lekarze byli zdziwieni tak agresywnym, szybkim rozwojem choroby. Ale jak sami przyznali , niewiele o niej wiedzą. Ja nie wiedziałam o niej nic.
       Przy wypisie ze szpitala, lekarze jasno określili swoje stanowisko - nie są w stanie w niczym mi już pomóc. Muszę nauczyć się żyć z chorobą i na własną rękę poszukiwać neurologów specjalizujących się w miastenii.
I tak zostałam sama ze swoją chorobą . Od tej pory zmieniło się całkowicie moje życie....
Dwa lata temu, gdy zdiagnozowano u mnie miastenię - przeszukiwałam internet w poszukiwaniu wszelkich informacji dotyczących leczenia miastenii i tego czym jest miastenia. Przedstawiam Wam znalezione wtedy ciekawe artykuły dotyczące leczenia miastenii (założyłam sobie zeszyt, by w nim zapisywać ciekawe linki lub teksty dotyczące choroby - teraz się to przydaje).





Jak dla mnie najważniejszy wykład na temat miastenii.
Wszystkim gorąco polecam obejrzenie wykładu dr. Emeryk -Szajewskiej na temat miastenii.

 Jest w nim wszystko co chcemy dowiedzieć się o naszej chorobie;podłoże choroby, kryteria rozpoznania, przeciwciała, postaci kliniczne miastenii, grasica, miastenia seronegatywna, diagnostyka, trudności i postępy w leczeniu miastenii, leki pierwszego rzutu, wskazania do tymektomii, leczenie miastenii lekoodpornej.

http://www.neuroedu.pl/index.php/vmmediawebcast/webcastview/neuroedukacja2009_2_emeryk_szajewska/index.html

                   

                                                 



21.04.2016

Objawy opuszkowe kliniczne miastenii gravis

Opuszkowe

 - niewyraźna nosowa mowa, zacichanie mowy

- chrypka

- zaburzenia żucia

- zaburzenia połykania

- utrudnione połykanie śliny

 - osłabienie mięśni szkieletowych

 - osłabienie mięśni kończyn (ksobne, odsiebne)

 - postać dwuobręczowa 2-3 %

 - samoistna remisja w pierwszym roku choroby 12-21% pacjentów

- okres aktywnej choroby (narastania objawów) 3-7 lat

- objawy oczne uogólniają się u 40-50 % pacjentów (pierwsze 2 lata choroby)

10.01.2016
Forum chorych na miastenię: miastenia-gravis.pl/forum/





07.09.2015
Wizyta u neurologa - badanie podmiotowe i przedmiotowe.

http://www.umed.pl/znpmk/files/badanie%20neurologiczne.pdf
http://medyczny.cba.pl/index.php/wywiad-i-badanie-neurologiczne/






27.08.2015
Na poniżej podanej stronie mamy podstawowe wiadomości o miastenii i podane postępowanie w stanach szczególnego zagrożenia, w nagłych wypadkach - są to zalecenia dla pracowników pogotowia ratunkowego. Wezwanie do pacjenta cierpiącego na miastenię - myślę jednak, że każdy chory powinien zapoznać się z tym dokumentem.
https://www.orpha.net/.../EmergencyGuidelines_MiasteniaPLPro667.pdf

Orphanet to dostępna dla każdego baza informacji o chorobach rzadkich i lekach sierocych.Ma na celu przyczyniać się do lepszego diagnozowania, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.






23.06.2015
Podczas ostatniej wizyty w Poradni zapisano mnie do programu leczenia przetoczeniami immunoglobulin w chorobach neurologicznych.

Kto może wziąć udział w takim programie?

Kryteria kwalifikacji: 

Do projektu kwalifikowani są pacjenci, u których przeprowadzono diagnostykę, w oparciu o ocenę stanu neurologicznego wg ustalonych zasad oraz wykluczono inne przyczyny obserwowanych zaburzeń poza wymienionymi poniżej:

Miastenia: przy występowaniu jednoczesnym jednego z poniższych punktów:

- pojemność życiowa niższa lub równa 20ml/kg m.c.

- retencja CO2

- spadki saturacji pomimo pewnej suplementacji tlenem S p O2 poniżej 93%

- narastanie zaburzeń oddechowych wymagających mechanicznej wentylacji lub narastający zespół opuszkowy

- brak skuteczności leczenia kortykosteroidami lub przeciwwskazania do ich stosowania

- terapia pomostowa przed zabiegiem operacyjnym

- nasilenie objawów miastenii w okresie ciąży.

http://www.mz.gov.pl/

Projekt zmian w wykazie leków refundowanych, który wejdzie w życie 1 marca 2015: fragment

W ZAKRESIE LEKÓW STOSOWANYCH W RAMACH PROGRAMÓW LEKOWYCH I CHEMIOTERAPII
Zwiększy się dostępność leczenia w ramach programów lekowych i katalogu chemioterapii:
- refundacją zostaną objęte leki zawierające immunoglobuliny ludzkie (23 kody EAN) w ramach programu lekowego Leczenie przetoczeniami immunoglobulin w chorobach neurologicznych (ICD-10 G 68.1, G 70, G04.8, G73.1, G73.2, G72.4, G61.0, G36.0, M33.0, M33.1, M32.2). W ramach programu mogą być leczeni pacjenci z przewlekłą zapalną polineuropatią demielinizacyjną (CIDP), wieloogniskową neuropatią ruchową (MMN), miastenią (MG), zespołami paranowotworowymi, miopatiami zapalnymi, zespołem Guillaina-Barrego, chorobą Devica (NMO) oraz zapaleniem mózgu z przeciwciałami przeciw antygenom neuronalnym, którzy spełniają kryteria kwalifikacji do programu;

http://www.mz.gov.pl/

25.05.2015

Przeciwciała przeciwjądrowe - na te badanie skierował mnie lekarz, u którego byłam prywatnie. Powiedział, że są niezbędne w diagnostyce chorób autoimmunologicznych.

W jakich przypadkach badanie jest wykonywane?

Badanie jest pomocne w rozpoznaniu chorób autoimmunizacyjnych, najczęściej dla rozpoznania tocznia rumieniowatego układowego (SLE) oraz tocznia indukowanego lekami, jednak przeciwciała przeciwjądrowe różnego rodzaju mogą również występować w twardzinie układowej, chorobie Raynauda, zespole Sjogrena, młodzieńczym przewlekłym zapaleniu stawów,reumatoidalnym zapaleniu stawów, autoimmunizacyjnym zapaleniu wątroby oraz w wielu innych chorobach nie tylko o podłożu autoimmunizacyjnym, dlatego też rozpoznanie układowego tocznia rumieniowatego może nastręczać trudności. Z uwagi na to, że ANA mogą występować w przebiegu wielu różnych chorób, często niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań, które pomogą w rozpoznaniu tocznia. W tym celu zlecić można bardziej szczegółowe badanie, określane mianem panelu przeciwciał przeciwjądrowych, którego wyniki w powiązaniu z obrazem klinicznym pozwolą wykluczyć inne choroby autoimmunizacyjne. Dodatkowo mogą być zlecone inne badania, które odzwierciedlają stan zapalny jak badanie OB i/ lub oznaczenie białka C-reaktywnego (CRP).

W jakich przypadkach badanie jest zlecane?

Oznaczanie przeciwciał przeciwjądrowych jest badaniem w kierunku rozpoznania SLE i innych chorób autoimmunizacyjnych, w których występują różnorodne objawy. Objawy, które obejmują ból i obrzęk stawów, gorączkę o niewyjaśnionym pochodzeniu, zmęczenie i czerwoną wysypkę, mogą zmieniać się w czasie, pojawiać się i ustępować, mogą być łagodne lub ciężkie. Pojawienie się wszystkich objawów wskazujących na SLE lub inne choroby autoimmunizacyjne trwa często kilka miesięcy lub nawet lat.

Co oznacza wynik?

Oznaczanie przeciwciał ANA wykonuje się różnymi metodami (metodą immunofluorescencji pośredniej lub metodą ELISA) a wyniki podaje się w postaci miana z zaznaczeniem typu świecenia (jeśli wynik jest dodatni). Niskie miano traktuje się jako wynik ujemny podczas gdy wysokie np.: 1:320 jako wynik dodatni wskazujący na podwyższone stężenie przeciwciał ANA.

W metodzie immunofluorescencji pośredniej obecność różnego rodzaju ANA ocenia się w obrazie mikroskopowym. Różnego rodzaju typy świecenia/fluorescencji wiąże się z różnymi chorobami autoimmunizacyjnymi. Kilka najczęściej spotykanych typów fluorescencji obejmuje:
Homogenny – występujący w SLE i mieszanej chorobie tkanki łącznej
Obwodowy (brzeżny) - występujący w SLE, zespole Sjogrena , twardzinie układowej, zapaleniu wielomięśniowym, reumatoidalnym zapaleniu stawów i mieszanej chorobie tkanki łącznej
Jąderkowy - występujący w twardzinie układowej i zapaleniu wielomięśniowym
Centromerowy - występujący w twardzinie układowej, zespole CREST (zwapnienia, choroba Raynaud, zaburzenia ruchowe przełyku, twardzina skóry palców, telangiektazja)

Przykładem wyniku dodatniego może być:” Wynik dodatni w rozcieńczeniu 1:320 z homogennym typem fluorescencji”

Wynik dodatni może wskazywać na chorobę autoimmunizacyjną, jednak w celu postawienia ostatecznego rozpoznania konieczne jest wykonanie dalszych szczegółowych badań.
Wynik badania ANA może być dodatni również u osób, u których nie stwierdza się choroby o podłożu autoimmunizacyjnym. Nie jest to częsta sytuacja, ale wraz z wiekiem osób badanych zwiększa się odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Wynik badania ANA bywa dodatni jeszcze zanim wystąpią objawy choroby autoimmunizacyjnej, dlatego czasami interpretacja u pacjenta bez objawów wymaga więcej czasu. W większości przypadków wynik dodatni nie ma znaczenia klinicznego, dlatego lekarz prowadzący powinien uspokoić pacjenta, jednocześnie zwracając uwagę na ewentualne objawy mogące wskazywać na chorobę autoimmunizacyjną.

Dodatni wynik badania na obecność ANA występuje u około 95% pacjentów z układowym toczniem rumieniowatym. Jeśli u pacjenta występują objawy SLE, takie jak zapalenie stawów, wysypka, małopłytkowość pochodzenia autoimmunizacyjnego (niskie wartości płytek krwi), najprawdopodobniej pacjent choruje na SLE. W tych przypadkach dodatni wynik badania na obecność ANA może być przydatny w postawieniu rozpoznania SLE. Jeśli to konieczne, rozpoznanie SLE można potwierdzić dwoma badaniami podtypów przeciwciał przeciwjądrowych, anty-dsDNA i anty-SM. Obecność anty-dsDNA stanowi potwierdzenie rozpoznania SLE. Wyższe miana anty-SM są bardziej swoiste dla SLE.
Obecność przeciwciał przeciwjądrowych może również wskazywać na toczeń indukowany lekami. Choroba ta związana jest z powstawaniem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko histonom, białkom rozpuszczalnym w wodzie bogatym w aminokwasy lizynę i argininę. Badanie tego rodzaju przeciwciał można wykonać w celu potwierdzenia rozpoznania tocznia indukowanego lekami.
Do innych chorób, w których mogą występować podwyższone miana przeciwciał przeciwjądrowych, zalicza się:
Zespół Sjogrena: dodatni wynik ANA występuje u około 40-70% pacjentów. Badanie to może potwierdzić rozpoznanie, jednak nie jest konieczne do jego postawienia, z kolei wynik ujemny nie wyklucza SLE. Lekarz może zlecić ocenę 2 podtypów ANA, przeciwciał przeciwko SSA(Ro) i SSB(La). Jeśli badanie jest wykonane metodą immunoenzymatyczną, częstość występowania przeciwciał anty SSA u pacjentów z zespołem Sjogrena wynosi więcej niż 90%.
Twardzina układowa: dodatni wynik ANA występuje u około 60-90% pacjentów. U pacjentów z tym schorzeniem swoiste podtypy ANA mogą być pomocne w odróżnieniu dwóch postaci choroby - postaci ograniczonej od postaci uogólnionej. Postać uogólniona jest cięższą formą choroby i charakteryzuje się obecnością przeciwciał anty Scl-70, zaś postać ograniczona jest związana z przeciwciałami antycentromerowymi (centromerowy typ fluorescencji).
Dodatni wynik badania na obecność ANA może także występować u pacjentów z chorobą Raynauda, reumatoidalnym zapaleniem stawów, młodzieńczym przewlekłym zapaleniem stawów, zapaleniem wielomięśniowym i skórnomięśniowym lub chorobą mieszana tkanki łącznej zespołem antyfosfolipidowym, jednak w procesie diagnostycznym należy wziąć pod uwagę wywiad chorobowy i objawy kliniczne.

Przed postawieniem diagnozy lekarz musi wziąć pod uwagę wyniki badań laboratoryjnych, objawy kliniczne i wywiad rodzinny. Ujemny wynik badania na obecność ANA świadczy o bardzo niewielkim prawdopodobieństwie występowania tocznia. O ile nie istnieje podejrzenie błędu laboratoryjnego, w przypadku uzyskania wyniku ujemnego nie ma konieczności natychmiastowego powtórzenia oznaczenia. Jednak ze względu na to, że obraz choroby autoimmunizacyjnej może się zmieniać, oznaczenie można po pewnym czasie powtórzyć.
Zazwyczaj nie ma konieczności oznaczania podtypów przeciwciał przeciwjądrowych u pacjenta z ujemnym wynikiem badania ANA.

Co jeszcze należy wiedzieć?

Bardziej szczegółowe badania podtypów przeciwciał przeciwjądrowych są pomocne w precyzyjnym rozpoznaniu poszczególnych chorób autoimmunizacyjnych. Do badań tych zalicza się anty-dsDNA, anty-SM, antygeny zespołu Sjögrena (SSA, SSB), przeciwciała przeciwko Scl-70, centromerom, histonom i RNP.

Niektóre leki, choroby i stany kliniczne (przewlekłe zapalenie wątroby, pierwotna marskość żółciowa) mogą dać fałszywie dodatnie wyniki badania ANA. Leki te mogą wywołać toczeń indukowany lekami - stan kliniczny, którego objawy podobne są do objawów SLE,. Po zaprzestaniu przyjmowania tych leków, objawy zwykle ustępują. Stan ten może wywołać wiele leków, między innymi hydralazyna, izoniazyd, prokainamid i niektóre leki przeciwdrgawkowe ale także leki stosowane w terapii onkologicznej (doksorubicyna, cyklofosfamid, fluorouracyl) oraz przeciwpłytkowe (tiklopidyna).

Około 3% - 5% osób rasy białej (kaukaskiej) może wykazywać obecność ANA; ich obecność jest znacznie częstsza (10-37%) u zdrowych osób powyżej 65 r życia.

Mimo, iż niektóre laboratoria stosują testy immunoenzymatyczne dla oznaczania przeciwciał ANA nadal złotym standardem jest metoda immunofluorescencji pośredniej (IFA).

http://www.labtestsonline.pl/tests/ANA.html?tab=3



28.02.2015
Warto przeczytać

Choroby nerwowo-mięśniowe — postęp wiedzy w ostatnich 2 latach; wybrane zagadnienia
http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/20129/15832
W niniejszej pracy przedstawiono współczesny stan wiedzy, zwracając szczególną uwagę na osiągnięcia ostatnich 2 lat w wybranych zagadnieniach chorób nerwowo-mięśniowych. W pierwszej części artykułu omówiono nowe dane dotyczące zaburzeń immunologicznych w miastenii. Przedstawiono miastenię seronegatywną ze szczególnym uwzględnieniem badań nad przeciwciałami anty-MuSK, a następnie badania nad przeciwciałami skierowanymi przeciw titinie oraz przeciw receptorowi ryanodyny. Przedstawiono także leczenie miastenii, zwłaszcza miastenii lekoopornej, z wprowadzeniem nowych środków immunosupresyjnych, takich jak: mykofenolat mofetilu (MMF, mycophenolate mofetil), takrolimus (FK506), a ostatnio — rituximab i etanercept.





12.02.2015
Skala oceny siły mięśni w miastenii.

  Diagnostyka chorób neurologicznych opiera się na wywiadzie, badaniu przedmiotowym, laboratoryjnym, badaniu elektrofizjologicznym czy radiologicznym . Jednak podstawowym badaniem przy diagnozowaniu miastenii jest ocena siły mięśni po wysiłku i po odpoczynku. Badanie to można wykonać bez żadnych przyrządów (np.stosując skale punktowe) lub może ono zostać wykonane poprzez elektryczne drażnienie nerwu i ocenę męczliwości mięśnia (EMG). Obecnie stosuje się wiele skal tworzonych dla potrzeb jak najlepszej oceny stanu chorego.uwzględniających możliwie jak najwięcej czynników ją kształtujących. Dzięki nim możliwe jest monitorowanie stanu klinicznego pacjenta, a tym samym również ocena progresji choroby. Umożliwiają one również obiektywną i wiarygodną ocenę skuteczności leczenia. Prawidłowa skala powinna być prosta w wykonaniu, czuła, komunikatywna i powtarzalna. Skale punktowe stosowane dla celów oceny stanu chorych ze schorzeniami neurologicznymi można podzielić na skale uszkodzeń, skale funkcjonalne, skale oceniające jakość życia (np. skala niepełnosprawności, skala zmęczenia, skala depresji itp.).

Siłę poszczególnych mięśni można ocenić za pomocą ręcznego testu mięśniowego i np. 6-stopniowej skali (5 oznacza normalną siłę, 0 – brak skurczu mięśnia). Jedną z najbardziej znanych i najczęściej stosowanych skal w miastenii jest skala QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test) którą wprowadził Besinger - jest to system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby (ten test przedstawię w innym poście), skala QMGS (Quantified Myastenia Gravis clinical score) i MMS (Myasthenic Muscular Score).

Zainteresował mnie ten temat, chciałam sobie w domu coś podobnego przeprowadzić. Szukałam w internecie różnych wiadomości o stosowanych skalach, o tym co jest brane pod uwagę , jak są mierzone, z oporem czy bez, punktacja i wyniki. Niestety wszystkie te skale i informacje ich dotyczące są przedstawione przeważnie w języku angielskim (akurat te dotyczące miastenii). Mnie zainteresowała tabela (po polsku) przedstawiająca prostą - tak mi się wydaje - skalę oceny mięśni w miastenii. I wszystko byłoby fajnie gdybym jeszcze znalazła nazwę tej skali (może to jest MMS?) i dokładną punktację - nie mam odnośnika. Jest podany wynik do każdej rubryki ale nie wiem ile ogólnie powinno być, jaki jest prawidłowy wynik a jaki wskazujący na osłabioną siłę mięśni, na stopień zaawansowania choroby. Ciekawi mnie to. Strasznie ciężko jest coś znaleźć w języku polskim a z językiem angielskim jestem na bakier.

Tą tabelę i skalę podaję tak jako ciekawostkę dotyczącą bezpośrednio miastenii ale fajnie byłoby wiedzieć coś o nie więcej. Może ktoś z Was zetknął się z nią i może coś podpowiedzieć?

https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_MiasteniaPLPro667.pdf
http://www.pmurz.rzeszow.pl/PDF/2007/3/12_z3_2007.pdf





09.01.2015

             

Żródło:http://idn.org.pl/tzchm-warszawa/ciekawe/chor.pdf




02.01.2015
Ciąża w miastenii.
W czasie ciąży dochodzi do ogromnych zmian immunologicznych w organizmie kobiety. Większość chorób autoimmunologicznych nie wpływa jednak na możliwość zajścia w ciążę. Także sama choroba rzadko ma niekorzystny wpływ na rozwój płodu.

                                       
www.slideplayer.pl

Pacjentki z rozpoznaną miastenią nie muszą rezygnować z marzeń o posiadaniu potomstwa ze względu na chorobę!! Jednakże nie zaleca się zachodzenia w ciążę w pierwszych latach po rozpoznaniu choroby ze względu na wysokie w tym okresie ryzyko wystąpienia przełomu miastenicznego.
Postępowanie w czasie ciąży.Ciąża jest często czynnikiem wyzwalającym pierwsze objawy miastenii. W pierwszym okresie chora czuje się gorzej, a następnie, w drugiej połowie ciąży, objawy choroby są mniej nasilone lub ustępują. Nie ma przeciwwskazań do podawania w czasie ciąży, porodu, połogu i karmienia dziecka inhibitorów esterazy cholinowej (Mytelazy lub Mestinonu do około 5 tabl.). Poród powinien odbywać się siłami natury, do innego rozwiązania ciąży mogą być tylko wskazania położnicze. Przerwanie ciąży powoduje bardzo znaczne nasilenie objawów choroby. Pacjentki po tymektomii i parę miesięcy po lekowym leczeniu immunosupresyjnym mogą zajść w ciążę.Ciąża jest stanem, w którym większość leków podawanych jest z dużą ostrożnością i tylko w uzasadnionych przypadkach. Zasada ta dotyczy także leków używanych do leczenia miastenii. Uważa się powszechnie, że stosowanie leków z grupy inhibitorów cholinesterazy jest bezpieczne dla dziecka, natomiast niewskazane jest stosowanie leków immunosupresyjnych. W okresie leczenia tymi lekami obowiązkowa jest ścisła antykoncepcja!
U 30% kobiet w ciąży objawy miastenii zmniejszają się, u takiej samej liczby pacjentek ciąża pozostaje bez wpływu na przebieg choroby. Z kolei u 40% przyszłych matek dolegliwości związane z miastenią zaostrzają się.
Problemy przy porodzie występują rzadko, gdyż macica jest mięśniem gładkim, a nie prążkowanym. Miastenia nie jest chorobą dziedziczną, to też dzieci kobiet z miastenią mogą mieć zaraz po urodzeniu miastenię przejściową noworodków, która ustępuje po paru tygodniach i nigdy nie wraca.
Miastenia przejściowa noworodków występuje u około 12 % dzieci urodzonych z matek cierpiących na miastenię (w okresie remisji lub aktualnych objawów). Objawy miastenii u dzieci mogą wystąpić zaraz po urodzeniu, do 72 godzin po urodzeniu i utrzymują się około 2 do 3 tygodni. Dziecko wymaga intensywnej opieki, podawania inhibitorów esterazy cholinowej oraz karmienia sondą, aby uniknąć zachłyśnięcia się dziecka i zapalenia płuc. Po ustąpieniu miastenii u noworodka, w późniejszym okresie życia nie ma nawrotu.

O wpływie miastenii na ciążę i jej przebieg piszę w poście: http://mojamiastenia.blogspot.com/2014/11/miastenia-ciaza-artyku.html
żródło: http://ppn.ipin.edu.pl/archiwum/pliki/1992/02/PPiN_2-1992-14.pdf

02.12.2014
Badania diagnostyczne

 Diagnostyka elektrofizjologiczna. Najważniejszymi diagnostycznymi metodami w wykrywaniu zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej są: elektrostymulacyjna próba nużliwości oraz badanie elektromiograficzne (EMG) pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG) z oceną jittera. Elektrostymulacyjna próba nużliwości polega na stymulacji nerwu bodźcem ponadmaksymalnym, o różnej częstotliwości i odbiorze odpowiedzi z mięśnia unerwionego przez ten nerw. Ocena grasicy  Ocena stanu grasicy jest bardzo ważna dla zaplanowania leczenia. U dorosłego człowieka gruczołowa czynna część grasicy powinna zaniknąć, a na jej miejscu pozostaje tkanka tłuszczowa. Według różnych danych u około 15% do 25% dorosłych chorych na miastenię występuje guz grasicy (grasiczak). Metodą badania obrazowego dla oceny stanu grasicy jest badanie tomografii komputerowej przedniego, górnego śródpiersia. Badania immunologiczne  Należy ocenić antygen zgodności tkankowej klasy I (HLA) i klasy II (DRW). U chorych z miastenią częściej niż w populacji ludzi zdrowych stwierdza się HLAB8 i DRW3. Ten sam zestaw antygenów jest charakterystyczny dla chorych z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Ważnym dla rozpoznania i rokowania jest stwierdzenie obecności przeciwciał w surowicy krwi. Przeciwciała przeciw AChR występują w 100% przypadków miastenii z grasiczakiem. U pacjentów z uogólnioną miastenią, wykazującą typowe cechy kliniczne choroby i potwierdzoną badaniem elektrofizjologicznym, nie stwierdza się obecnie przeciwciał przeciw AChR w surowicy krwi w 15% przypadków. Miastenia jest heterogenną grupą różnych postaci tej choroby, różniących się między sobą wiekiem wystąpienia pierwszych objawów, stanem immunologicznym: antygenem zgodności tkankowej HLA, obecnością w surowicy krwi przeciwciał, stanem grasicy.
 
Tabela  Różne postacie miastenii (MG)

Postać	Wiek wystąpienia objawów	Płeć	Antygen HLA	AChR	Titin	RyR	Stan grasicy
MG dziecięca	2-16 rok życia	K = M		70%
MG o wczesnym początku	18-30 rok życia	K>M	HLAB-8 DRW3	90%	34%	14%	w 65% przerosła
MG o późnym początku	50-80 rok życia	M	HLAB-7 DRW2	80%	50%	40%	w 85% zanikła
MG z grasiczakiem	40-60	K=M		100%	95%	70%	grasiczak

Tabela  Orientacyjne dawki leków

Lek	Dawka dobowa
Leki cholinergiczne
-neostygmina	3 x 15 mg
-pirydostygmina	180-240 mg
-ambenonium	30-60 mg
Steroidy
– prednizon	1 mg/kg m.c.
– metylprednizolon	1 g we wlewie (± 5 dni)
azatiopryna	100 mg (± 3 lata)
immunoglobuliny	400 mg/kg m.c. (3 lub 5 dni)
plazmafereza	0,5 l na 10 kg m.c. (± 5 zabiegów)

Maria H. Strugalska-Cynowska
Zespół Nerwowo-Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Warszawa

http://www.rzekazdrowia.pl/

07.11.2014

ZESTAWIENIE BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH DLA ZABURZEŃ TRANSMISJI NERWOWO-MIĘŚNIOWEJ

Wytyczne postępowania w chorobach nerwowo - mięśniowych:
Rozpoznania wg klasyfikacji ICD-lO

- Miastenia rzekomoporaźna (G70.0)

- Zespół Lamberta-Eatona (G70.8)

- Inne zaburzenia transmisji (G70.8)


l. Wywiad

- przebieg choroby

- dotychczasowe leczenie

- wywiad rodzinny

2. Badanie przedmiotowe

- stan ogólny

- stan neurologiczny

3. Badania laboratoryjne

- podstawowe badania biochemiczne i hematologiczne

- inne badania w kierunku chorób współistniejących (choroby tarczycy, kolagenozy, choroba nowotworowa)

4. Badanie elektrofizjologiczne

- próba elektrostymulacji nerwu w celu oceny nużliwości, rodzaju i nasilenia zaburzeń transmisji

nerwowo-mięśniowej

- próba z edrofonium i.v. (ocena wrażliwości na leki cholinergiczne)

- elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG)

5. Oznaczenie w surowicy przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom acetylocholiny

6. Oznaczenie przeciwciał przeciw kanałom Ca (zespół miasteniczny Lamberta- Eatona)

7. Badania radiologiczne (ocena grasicy)

- rtg klatki piersiowej

- tomografia komputerowa śródpiersia

- badanie MRI

8. Ocena wydolności oddechowej

- spirometria (FVC)

- gazometria krwi tętniczej

źródło:http://www.gen.org.pl/



24.10.2014
Choroby nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73). 

Zgodnie z Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 zakres chorób nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73) obejmuje następujące rozpoznania:

G50-G59 - Zaburzenia obejmujące nerwy, korzenie nerwów rdzeniowych i sploty nerwowe
G50 - Zaburzenia nerwu trójdzielnego
G51 - Zaburzenia nerwu twarzowego
G52 - Zaburzenia innych nerwów czaszkowych
G53 - Zaburzenia nerwów czaszkowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G54 - Zaburzenia korzeni rdzeniowych i splotów nerwowych
G55 - Ucisk korzeni nerwów rdzeniowych i splotów nerwowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G56 - Mononeuropatie kończyny górnej
G57 - Mononeuropatie kończyny dolnej
G58 - Inne mononeuropatie
G59 - Mononeuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej

G60-G64 - Polineuropatie i inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego

G60 - Neuropatia samoistna i dziedziczna
G61 - Polineuropatia zapalna
G62 - Inne polineuropatie
G63 - Polineuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G64 - Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego

G70-G73 - Choroby połączeń nerwowo-mięśniowych i mięśni

G70 - Miastenia ciężka rzekomoporaźna [myasthenia gravis] i inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe
G71 - Pierwotne zaburzenia mięśniowe
G72 - Inne miopatie
G73 - Zaburzenia połączeń nerwowo-mięśniowych oraz mięśni w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej

źródło: http://dane-i-analizy.pl

13.10.2014
Badania elektrofizjologiczne należą do najważniejszych metod w rozpoznawaniu miastenii i zespołów miastenicznych. Są one wykonywane dla potwierdzenia rozpoznania nawet w przypadkach na pozór niebudzących wątpliwości diagnostycznych.
file:///C:/Documents%20and%20Settings/Kasia/Moje%20dokumenty/20048-25535-1-PB.pdf


Elektromiografia EMG, SFEMG

Podstawowe badanie przy diagnozowaniu miastenii polega na ocenie siły mięśni po wysiłku i po odpoczynku. Badanie to można wykonać bez żadnych przyrządów lub może ono zostać wykonane poprzez elektryczne drażnienie nerwu i ocenę męczliwości mięśnia. Badanie przy użyciu prądu nazywane jest elektromiografią (EMG).
Elektromiografia jest jednym z podstawowych badań w rozpoznawaniu chorób mięśni i nerwów obwodowych. Badanie to pozwala ustalić lokalizację i charakter zmian patologicznych w mięśniach, oraz ocenić dynamikę procesu chorobowego.

Elektromiografia (EMG) ocenia mięśnie poprzez badanie potencjałów wywołanych. Cienka, mała elektroda (igła) jest wprowadzana w mięsień, która ocenia mięsień w spoczynku i w różnych fazach napięcia.Badania te mogą być bolesne, jednak większość osób toleruje je dobrze. Czasem również po badaniu można odczuwać niewielki ból w miejscu badania, najczęściej szybko przemijający. Czas trwania badania zależy od jego zakresu i może wynosić od 10 do 60 minut.

W badaniu EMG ocenia się spadek amplitudy kolejnych potencjałów mięśnia podczas drażnienia unerwiającego ten mięsień nerwu bodźcami o różnej częstotliwości. W mięśniu zdrowym, podczas stymulacji z częstotliwością 1 - 10 Hz, amplituda i pole kolejnych potencjałów nie ulegają istotnym zmianom. W miastenii stwierdza się spadek amplitudy i pola kolejnych odpowiedzi, którego wielkość określa nasilenie zaburzeń chorobowych.

W większości pracowni wykonujących badanie EMG porównuje się amplitudę czwartej lub piątej odpowiedzi w stosunku do pierwszej (którą przyjmuje się za 100 %). Następnie oblicza się, o ile % obniżyła się amplituda czwartej lub piątej odpowiedzi. Za wartość graniczną między normą a patologią przyjmuje się 8-10 % natomiast w miastenii spadek ten jest różny - nawet do kilkudziesięciu % w ciężkich przypadkach.

U niektórych pacjentów, pomimo występowania objawów miastenii, badanie EMG nie daje charakterystycznych dla tej choroby wyników. Stosuje się wówczas inne, znacznie czulsze badanie - elektromiografię pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG). Badanie to wykonuje się przy użyciu specjalnej elektrody, która pozwala na odbieranie potencjału pochodzącego zazwyczaj z jednego włókna mięśniowego. Podczas badania chory siedzi wygodnie w fotelu lub leży. Elektrodę wkłuwa się w wybrany mięsień, a badanie przeprowadza się podczas słabego ruchu dowolnego. Badanie trwa dość długo, gdyż podczas badania należy znaleźć 20 par potencjałów z badanego mięśnia.
http://chemba.w.interia.pl/elektromiografia.html

11.10.2014
Diagnostyka i leczenie miastenii  - polecam:
W prosty i jasny (jak dla nas chorych) artykuł mówiący o miastenii - dr MARIA H. STRUGALSKA

Z Kliniki Neurologicznej AM w Warszawie.

Autorka podaje na wstępie cechy kliniczne miastenii i wskazuje na różnice pomiędzy chorobą a
męczliwością mięśni w przebiegu innych procesów. Następnie, po przedstawieniu klinicznego podziału miastenii wg Ossermanna, omówione zostają zasady jej diagnostyki klinicznej. Szczegółowo opisano metody leczenia zarówno objawowego, jak i przyczynowego immunopresyjnego i operacyjnego .

Diagnostyka i leczenie miastenii - Postępy Psychiatrii i ...
ppn.ipin.edu.pl/archiwum/pliki/1992/02/PPiN_2-1992-14.pdf





08.10.2014

Obraz kliniczny i diagnostyka immunologiczna miastenii i ...
czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/download/20046/15749 - o przeciwciałach w miastenii.

Badania immunologiczne

Badanie miana przeciwciał przeciw receptorom
acetylocholiny (AChR-Ab)

"Obecność przeciwciał w surowicy krwi potwierdza rozpoznanie choroby w mianie od 0,4 nmol/l, ale występują one w bardzo zróżnicowanych mianach i nie stwierdza się bezpośredniej korelacji między, na przykład, wysokim mianem przeciwciał a nasileniem objawów klinicznych.

Miano przeciwciał nie jest również wskaźnikiem poprawy po leczeniu. Pacjenci z pełną, długotrwałą remisją,mogą mieć wysokie miano przeciwciał, natomiast w miastenii z grasiczakiem zawsze (w 100%) stwierdza się obecność przeciwciał w „średnim” mianie — 10–20 nmol/l  (są to dane z piśmiennictwa i z własnych badań).)

W dokładnym badaniu poziomu AChR-Ab na dużym materiale chorych w wielu krajach wykazano, że u 15–20% chorych z pełnymi klinicznymi objawami choroby nie stwierdza się obecności przeciwciał, głównie u chorych z oczną postacią miastenii i nazwano tę postać MG miastenią seronegatywną.

Podsumowanie badań przeciwciał:
Przeciwciała w miastenii:
- w błonie presynaptycznej L-ESMG;
- anti-VGCC (Voltage Gated Ca Chanel)

W błonie postsynaptycznej:
- anty-AChR 85%;
- anty-MuSK (mięsnioswoistej kinazie tyrozyny);
- w 50% SNMG (seronegatywnej miastenii).

Przeciw mięśniom szkieletowym:
- przeciw titinie (białko przy prążku I odpowiedzialne za elastyczność mięśnia);
- anty-RyR (Ryanodina, białko kanału wapniowego
- anty-RAPSN (białko wewnątrzkomórkowe)

Miastenię seronegatywną należy różnicować z:
- postacią MuSK dodatnią;
- wrodzonymi zespołami miastenicznymi;
- postacią oczną w 50%;
- zespołem Lamberta-Eatona;
- miastenią z nieznanymi jeszcze przeciwciałami".

02.10.2014
Krótki filmik ( 2:34 minuty) o miastenii : co to jest miastenia, objawy, diagnostyka, leczenie.

lhttp://wylecz.to/pl/choroby/neurologia-i-psychiatria/miastenia-rzekomoporazna.html

15.09.2014

Wszystkim gorąco polecam obejrzenie wykładu dr. Emeryk -Szajewskiej na temat miastenii.

 Jest w nim wszystko co chcemy dowiedzieć się o naszej chorobie;podłoże choroby, kryteria rozpoznania, przeciwciała, postaci kliniczne miastenii, grasica, miastenia seronegatywna, diagnostyka, trudności i postępy w leczeniu miastenii, leki pierwszego rzutu, wskazania do tymektomii, leczenie miastenii lekoodpornej.

http://www.neuroedu.pl/index.php/vmmediawebcast/webcastview/neuroedukacja2009_2_emeryk_szajewska/index.html




Warto przeczytać:
http://ppn.ipin.edu.pl/archiwum/pliki/1992/02/PPiN_2-1992-14.pdf






24.08.2014
Miastenia, inaczej choroba Erba-Goldflama, to przewlekła choroba autoimmunologiczna ( gdyż układ odpornościowy zamiast bronić organizm przed zagrożeniami z zewnątrz, atakuje własne narządy lub jak w tym przypadku- receptory. To schorzenie najprawdopodobniej rozpoczyna się w grasicy – gruczole znajdującym się za mostkiem. U chorych na miastenię zaobserwowano jej rozrost, a także częste guzy) dotykająca układu nerwowo-mięśniowego. Objawia się osłabieniem mięśni szkieletowych o różnym stopniu natężenia. Miastenia gravis powoduje, że przeciwciała atakują receptory acetylocholiny. Po takim ataku przestają one działać lub działają gorzej niż normalnie. Dlatego, mimo przesyłanego do nich impulsu, mięśnie nie działają tak, jak powinny. Początek jest wolny i podstępny.

Miastenia gravis może pojawić się w każdym wieku.
Najczęściej dotyka kobiet poniżej 40. roku życia i mężczyzn powyżej 60. roku życia. Zdarza się, że dziecko „zaraża” się źle działającymi przeciwciałami w łonie matki. Jednak ten rodzaj miastenii zazwyczaj przechodzi po 2-3 miesiącach od urodzenia.

Głównym objawem miastenii jest „zmęczenie” mięśni. U chorych można zauważyć jeden lub kilka z poniższych objawów:
- opadanie powiek
- opadanie żuchwy,
- osłabienie artykulacji,
- utrudnienia gryzienia i przełykania,
- opadanie głowy,
- zaburzenia oddychania,
- zmęczenie mięśni rąk i nóg już po krótkim czasie wykonywania    czynności.

Objawy osłabienia mięśni zwiększają się w czasie aktywności, po odpoczynku są łagodniejsze. Zmęczenie mięśni nie łączy się z zaburzeniami czucia.

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy są:
- zakażenia bakteryjne, wirusowe,
- zmiany hormonalne następujące podczas cyklu miesiączkowego lub podczas ciąży.
- sytuacje stresu emocjonalnego.

Miastenia może być chorobą śmiertelną, jeśli dotknie mięśni związanych z oddychaniem.

W przebiegu miastenii może wystąpić znaczne, nagłe pogorszenie stanu zwane przełomem. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomów: miasteniczny oraz cholinergiczny. Pierwszy z nich wynika z prostego zaostrzenia przebiegu choroby, natomiast drugi jest skutkiem przedawkowania omawianych wcześniej leków cholinergicznych. Osłabieniu mięśni towarzyszy wówczas:
nieostre widzenie,
ślinotok,
przyspieszone bicie serca,
pocenie się
wymioty
biegunka
uczucie lęku
Przyczynę przełomu rozróżnia się także, poprzez podanie choremu krótko działającego leku cholinergicznego - nasilenie objawów przemawia za przełomem cholinergicznym, natomiast poprawa za przełomem miastenicznym.
Objawy miasteniczne mogą występować w chorobie nowotworowej lub chorobach tkanki łącznej. Zawsze, należy więc wykonać badania mające na celu wykazanie przyczyny choroby. Objawy podobne do miastenii, zwłaszcza, jej postaci ocznej mogą wystąpić także w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym czyli toksyną botulinową. Do sytuacji takich może dojść, po spożyciu konserw, bądź, domowych zapraw skażonych bakterią Clostridum botulinum.

http://portal.abczdrowie.pl/miastenia

Choroby współistniejące z miastenią

- Grasiczak.

- Choroby tarczycy:
      Nadczynność.
      Niedoczynność.
- Zapalenie tarczycy

- Trombocytopenia idiopatyczna.

- Reumatoidalne zapalenie stawów.
- Toczeń układowy.

- Niedokrwistość:
      Złośliwa.
      Hemolityczna.

- Stwardnienie rozsiane.

- Wrzodziejące zapalenie jelit.

- Białaczka.

- Chłoniak.

- Padaczka.

- Zespół Sjögrena.

- Sklerodermia

Kliniczna klasyfikacja nużliwości mięśni

I Dotyczy jedynie mięśni ocznych. Łagodne opadanie powiek i widzenie podwójne.

Testy elektrofizjologiczne dla innych mięśni – nie wykazują nieprawidłowości.

IA Miastenia oczna z zaburzeniami czynności mięśni obwodowych (bez objawów klinicznych,

ale z nieprawidłowym zapisem elektromiograficznym).

II Postać uogólniona.

IIA Łagodna – wolny początek dotyczący jedynie mięśni oczu; rozprzestrzeniająca się w

późniejszym okresie na mięśnie opuszkowe. Bez zaburzeń oddechowych. Łatwo

poddająca się leczeniu. Niska śmiertelność.

IIB Umiarkowana – zaburzenia podobne, jak w IIA, ale cięższe zaburzenia czynności mięśni

szkieletowych i opuszkowych. Zaburzenia wymowy, połykania i żucia. Bez zaburzeń

oddechowych. Ograniczona aktywność ruchowa. Trudniejsza odpowiedź na terapię.

III Piorunująca postać miastenii – szybki początek z towarzyszącymi zaburzeniami

opuszkowymi i zaburzeniami czynności mięśni szkieletowych z występowaniem

niewydolności oddechowej. Postęp choroby widoczny w czasie ok. 6 miesięcy. Kiepska

odpowiedź na wdrożoną terapię. Ograniczenie aktywności ruchowej. Niska śmiertelność.

IV Późna, ciężka postać miastenii. Ciężka postać, która rozpoczęła się min. 2 lata wcześniej

od postaci I i II. Postęp choroby stopniowy, lub nagły. Zła odpowiedź na terapię i

niepomyślne rokowanie.

http://www.machala.info/

05.08.2014

Co to jest Miastenia i jakie są jej przyczyny?
Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) - nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym. Miastenia jest chorobą układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym, zaliczaną też do grupy chorób nerwowo-mięśniowych, w których dochodzi do nieprawidłowej funkcji synapsy nerwowo-mięśniowej. Miastenia charakteryzuje się zmiennym osłabieniem i tzw. męczliwością mięśni. 

Termin męczliwość lub nużliwość mięśni dotyczy zjawiska narastania osłabienia mięśni po wysiłku. Poprawa następuje po odpoczynku.

Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.

Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy, grasiczaka.
Impulsy z mózgu są przekazywane do gruczołów potowych za pomocą nerwów tzw. współczulnych (autonomicznych), czyli takich, których działanie jest niezależne od naszej woli. Skutkiem tego jest wydzielanie potu w sytuacjach emocjonalnych lub gdy jest nam za gorąco.

Objawy i przebieg
Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:
- opadanie powiek
- diplopia (podwójne widzenie)
- zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny
- opadanie żuchwy
- osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
- osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
- opadanie głowy
- osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
- osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
- upadki podczas biegu
- zaburzenia oddychania

Głównym objawem jest osłabienie mięśni, narastające przy powtarzanych ruchach. Przy dłuższym wysiłku może objawiać się całkowitym bezwładem. Objawy męczliwości są nasilone wieczorem. Po odpoczynku zmniejszają się. Osłabienie i męczliwość może dotyczyć różnych grup mięśniowych.

Najczęściej pierwsze objawy dotyczą mięśni gałkoruchowych i mięśni powiek. Wówczas pacjenci skarżą się na podwójne widzenie, opadanie jednej lub obu powiek. Niekiedy choroba ogranicza się tylko do tych objawów - jest to tzw. postać oczna miastenii. Jednak w większości przypadków dochodzi do uogólnienia procesu chorobowego na inne grupy mięśni. I tak osłabienie mięśni mimicznych daje zmęczony wyraz twarzy. Przy próbie uśmiechu obserwujemy wówczas uśmiech poprzeczny, zwany objawem Giocondy.
Niedowład mięśni żwaczy uniemożliwia dłuższe żucie pokarmów. Mowa może mieć brzmienie nosowe i zacichać w miarę mówienia lub mieć charakter bełkotliwy. Z kolei niedowład mięśni podniebienia, gardła i języka powoduje trudności w połykaniu, zwłaszcza płynów.

Kliniczny podział miastenii

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:
Stopień I - miastenia oczna
Stopień IIA - łagodna miastenia uogólniona
Stopień IIIB - umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
Stopień III - miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
Stopień IV - miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3x13=39 punktów.


Rokowanie

W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.

Leczenie

Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:
- neostygminę
- pirydostygminę
- zambenonium

Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:
- prednizon, metyloprednizon
- azatiopryna
- cyklofosfamid
- metotreksat
- mykofenolan mofetylu.

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie. Tymektomia jest zabiegiem niezbędnym w przypadku grasiczaka, ponieważ guz ten może miejscowo rozrastać się w klatce piersiowej. Zabieg tymektomii może stanowić również metodę leczenia samej miastenii w przypadku nieobecności guza, a jedynie ujawnienia w badaniu obrazowym przetrwałej lub przerośniętej grasicy. W tej grupie chorych u 85 proc. następuje poprawa, z czego u 35 proc. pacjentów ma miejsce remisja pozwalająca na całkowite odstawienie leków.

W styczniu 2009 r. naukowcy z zespołu Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC - kompleksu atakującego błonę może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii.
źródło: http://torakochirurgia.gda.pl/Miastenia.html

22.07.2014
Ważne adresy dla miasteników:

Poradnia Chorób Mięśni
Warszawa ul. Banacha 1A
Tel. poradnia 22 5991050, 22 5991051

Poradnia Neurologiczna - (mieści się tam poradnia Miastenii) przy UCK
Gdańsk ul.Dębinki 7
tel.58-349-23-97

Poradnia Nerwowo-Mięśniowa
Szpital Kliniczny
Szczecin ul.Unii Lubelskiej 1

tel. 91-425-3395 

Poradnia Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Kraków, ul. Botaniczna 3
tel. 12 4248621 - do południa

Szpital Specjalistyczny Chorób Płuc - tymektomia
Zakopane ul.Gładkie 1
tel.18 201 50 45

Szpital Kliniczny im. H. Święcickiego
Poznań ul.Przybyszewskiego 49
tel.61 869 11 00

15.06.2014 
Etapy leczenia choroby przewlekłej

04.04.2012
ŚLINA KLESZCZY LEKIEM LEKIEM W MIASTENII

Białko zawarte w ślinie kleszczy może pomóc w leczeniu poważnej choroby autoimmunologicznej- miastenii - informuje pismo "Annals of Neurology".
Miastenia (myasthenia gravis) to przewlekła choroba nerwowo- mięśniowa, w której z powodu niewłaściwego działania układu immunologicznego mięśnie szkieletowe pacjentów stają się słabe, pojawiają się trudności z mówieniem, żuciem i połykaniem, zaburzenia wzroku, a w końcu może dojść do porażenia mięśni oddechowych. Jeśli pacjent nie zostanie wówczas podłączony do respiratora, umiera. Na miastenię choruje od 400 do 600 osób na milion.
Dotychczasowe metody leczenia mają ograniczoną skuteczność, w dodatku powodują poważne skutki uboczne. Na przykład kortykosteroidy sprzyjają nadwadze, osteoporozie, jaskrze i cukrzycy. Z kolei dożylne podawanie immunoglobulin czy plazmafereza są kosztowne, a w nielicznych przypadkach mogą prowadzić do infekcji, zawału serca czy udaru mózgu.
Ponieważ w miastenii przyczyną problemów jest nieprawidłowe działanie części układu immunologicznego, tak zwanego układu dopełniacza, zespół Henry'ego Kaminskiego z Saint Louis University zastosował inhibitory dopełniacza, czyli substancje hamujące jego działanie. Takim właśnie inhibitorem jest białko rEV756, występujące w ślinie kleszczy. Dzięki niemu ukąszenie kleszcza nie powoduje burzliwej reakcji immunologicznej.
Badania na szczurach chorujących na miastenię wykazały, że pod wpływem rEV756 ich stan uległ wyraźnej poprawie - zwierzęta były sprawniejsze i chudsze. Być może rEV756 sprawdzi się także w innych chorobach związanych z układem dopełniacza - na przykład chorobie Alzheimera, udarze czy reumatoidalnym zapaleniu stawów. PMW
PAP - Nauka w Polsce

http://naukawpolsce.pap.pl/aktualnosci/news,360259,slina-kleszcza-lekiem-na-miastenie.html

22.04.2014
Leczenie zachowawcze miastenii
Maria H. Strugalska-Cynowska
Zespół Nerwowo-Mięśniowy, Instytut Medycyny Doświadczalnej
i Klinicznej PAN w Warszawie

Pierwszy przypadek chorej z objawami miastenii został opisany w 1672 roku, a do końca XX wieku nie znano przyczynowego leczenia tej choroby. Wśród chorych z zajęciem mięśni opuszkowych i oddechowych śmiertelność była bardzo wysoka. Na początku XX wieku zwrócono uwagę, że u chorych na miastenię występują zmiany w grasicy - przetrwanie gruczołu poza wiek dojrzewania, a niekiedy znaczny przerost z przejściem w gruczolaka lub grasiczaka. Wprowadzono leczenie chirurgiczne. W 1934 roku Mary Walker zwróciła uwagę, że objawy nadmiernej męczliwości i osłabienia mięśni u chorych na miastenię przypominają objawy zatrucia kurarą. Wprowadziła do leczenia fizostygminę, zastąpioną później neostygminą i następnie inhibitorami esterazy cholinowej
o dłuższym okresie działania.
Zastosowanie leków immunosupresyjnych i immunomodelujących poprawiło znacznie standard życia chorych. Intensywna opieka z dobrym zabezpieczeniem kontrolowanego oddechu zapewniła chorym bezpieczeństwo w czasie przełomu miastenicznego.
Leki cholinergiczne
Edrofonium (Tensilon, amp. po 10 mg) - działa bardzo szybko po podaniu dożylnym, czyli po około 5 minutach i tylko przez 5 minut, dlatego ma raczej zastosowanie diagnostyczne.
Pirydostygmina (Mestinon) - tabletki w dawce 60 mg i 180 mg; lek zaczyna działać po 2–3 godzinach od przyjęcia, a okres jego działania wynosi 4 godziny, więc powinien być podawany w takich odstępach czasu.
Ambenonium (Mytelase) - dostępna w Polsce forma to tabletki po 10 mg; czas działania leku jest podobny do czasu działania Mestinonu. Oczywiście, leki te wykazują niepożądane działanie cholinergiczne. Trudno przewidzieć, który z leków - Mytelase czy Mestinon - będzie lepszy dla danego chorego, najlepiej więc podać pacjentowi oba leki na próbę (np. leczenie każdym z nich przez 10 dni). Pacjent sam powinien zdecydować, który lek powoduje większą poprawę i wykazuje mniej działań niepożądanych.Chorzy najczęściej wybierają Mestinon.
Neostygmina (Polstigminum) - tabl. po 15 mg i amp. po 0,5 mg; lek działa po około pół godzinie i przez około pół godziny. Polstigminum ma największe zastosowanie jako lek dodatkowy u chorych, którzy mają bardzo nasilone objawy opuszkowe. Podanie Polstygminum na pół godziny przed posiłkiem pozwala choremu bezpiecznie go spożyć.
Omówione wyżej leki cholinergiczne powodują działania niepożądane i należy je przyjmować kilka razy w ciągu dnia. Obecnie jest przygotowywany lek o wstępnej nazwie Monarsen (EN101). Jest to czynnik oligonukleotydowy, który hamuje aktywność acetylocholinesterazy na poziomie molekularnym wewnątrz komórki. Dotychczasowe badania wykazują, że jest równie skuteczny jak pyridostygmina (Mestinon), a daje mniej nasilone objawy niepożądane i podawany jest jeden raz na dobę.
Leczenie kortykosteroidami - prednizon (Encorton)
Terapia prednizonem musi być prowadzona konsekwentnie, okres leczenia nie może być krótszy niż 6 miesięcy. W pierwszych dniach leczenia (do 2 tyg.) może wystąpić pogłębienie objawów chorobowych.
W czasie terapii kortykosteroidami kontynuuje się leczenie inhibitorami esterazy cholinowej i podaje potas do 3 g/d. Dawka prednizonu i czas trwania kuracji zależą od stanu pacjenta. Jeżeli chory nie toleruje leku doustnie, można w tym czasie podawać go domięśniowo (np. dostępny u nas Ultracorten H lub Fenicort). Kurację rozpoczyna się od dawki 1-1,5 mg/kg mc. i kontynuuje do uzyskania poprawy, przez około 3 tygodnie, a następnie powoli redukuje.
Leczenie metyloprednizolonem
Metyloprednizolon (dostępny u nas Solu-Medrol) w dawce 1,0 we wlewie dożylnym podaje się przez 3 kolejne dni, po jednodniowej przerwie następny - 4. wlew, dzień przerwy i ostatni - 5. wlew. W czasie kuracji pozostawiamy leki cholinergiczne. U części chorych utrzymuje się przewlekłe leczenie małymi dawkami prednizonu, cyklofosfamidem lub azatiopryną, u innych tylko leczenie objawowe. Leczenie steroidami, mimo wielu efektów niepożądanych, ratuje jednak życie w chorobie autoimmunologicznej.
Azatiopryna (Imuran)
Lek jest stosowany w dawce 100-200 mg/d., jednorazowo rano. U chorych po tymektomii, wykonanej z powodu naciekającego grasiczaka, może być podawany łącznie z prednizonem 20–40 mg/d. Podstawowe wskazania do leczenia azatiopryną to brak poprawy po stosowaniu steroidów lub też przeciwwskazanie do steroidoterapii. Poprawa w czasie leczenia występuje najwcześniej po 6 tygodniach, średnio po półrocznej kuracji, która powinna trwać 2–3 lata. W czasie leczenia należy kontrolować liczbę płytek krwi.
Cyklofosfamid (Endoxan)

Jest stosowany dożylnie i doustnie. Dożylnie podaje się w dawce jednorazowej, doustnie 100–200 mg, również jednorazowo. Poprawy należy oczekiwać między trzecim a szóstym tygodniem leczenia. Najczęściej podaje się lek codziennie przez około 3 miesiące, a następnie, stosując 10-dniowe przerwy, w cyklach 10-dniowych. Często cyklofosfamid stosowany jest łącznie z prednizonem u chorych po zabiegu naciekającego grasiczaka.
Metotreksat
Okazał się lekiem skutecznym, szczególnie w przypadkach miastenii występującej łącznie z innymi chorobami autoimmunologicznymi, jak reumatoidalnym zapaleniem stawów. Podaje się go raz w tygodniu ±7,5 mg, doustnie, pod kontrolą prób wątrobowych.
Plazmafereza
Jest to zabieg „wypłukujący” przeciwciała z krążącej krwi, polegający na oddzieleniu masy komórkowej od plazmy i ponownym wprowadzeniu do łożyska naczyniowego krwinek i płynów zastępujących usuniętą surowicę, najlepiej roztworu albumin. Jednorazowa wymiana osocza powinna wynosić około 3 litry. Plazmafereza jest oczywiście leczeniem wyłącznie wspomagającym, najbardziej efektywnym w przełomach. Jest stosowana przed tymektomią i po niej oraz jako uzupełnienie farmakologicznego leczenia immunosupresyjnego.
Immunoglobuliny
Wskazania do podawania immunoglobuliny (IgG) są podobne jak w przypadku leczenia plazmaferezami. Mechanizm działania IgG w miastenii jest dotąd niezupełnie wyjaśniony, nie stwierdzono stałego i wyraźnego obniżenia miana przeciwciał w czasie leczenia. Mimo to u wielu pacjentów opornych na inne metody leczenia, uzyskuje się za pomocą IgG pożądany efekt (ok. 70%). IgG podaje się dożylnie, w dawce 400 mg/kg mc., zwykle przez 5-6 dni. W niektórych ośrodkach uzupełnia się to leczeniem podtrzymującym, podając IgG co miesiąc przez pół roku. Leczenie to, w porównaniu z plazmaferezami, jest łatwe (lek podaje się dożylnie) i stosunkowo bezpieczne, ale bardziej kosztowne.
Mykofenolat mofetilu jest estrem 2-morfolineotylowym kwasu mykofenolowego. Lek o nazwie Cellcept (Hoffmann-La-Roche) powinien być stosowany w dawce 1,0 mg, dwa razy dziennie, doustnie, przez rok, łącznie z kostykosteroidami.
Nowe leki przygotowywane obecnie to przeciwciała monoklonalne.
W trakcie badań są preparaty u chorych na miastenię i chorobę nowotworową oraz miastenię seronegatywną, a MuSK pozytywną. Stosowany już preparat nosi nazwę Rituximab. Jest to chimeryczne (mysio-ludzkie), przeciwciało anty CD20, stosowany w leczeniu nowotworów. Był również stosowany w innych chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń trzewny, demielinizacyjne polineuropatie, a w miastenii u chorego z chłoniakiem.
Leczenie ocznej postaci miastenii.
W tej postaci miastenii chorzy często nie reagują na leczenie objawowe inhibitorami esterazy cholinowej, a mają bardzo nasilone objawy dwojenia obrazów. Należy wtedy włączyć leczenie steroidami. Ostatnio publikowane są doniesienia, że leczenie steroidami zapobiega uogólnianiu
się objawów choroby.
Amerykańska Akademia Neurologii wprowadza międzynarodowe badanie randomizowane leków stosowanych w miastenii, dla ustalenia najbardziej skutecznej terapii.
Należą do nich:
• mykofenolat mofenilu;
• immunoglobuliny;
• prednizon w postaci miastenii ocznej;
• monarsen (EN101);
• tymektomia.

 źródło: Polski Przegląd Neurologiczny, 2008, tom 4, supl. A www.ppn.viamedica.pl 

czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/20050/15753‎


25.03.2014

          Schemat postępowania leczniczego w miastenii.

                   

źródło: filip-em.wikidot.com





20.03.2014

"W rękach dobrego lekarza i woda staje się lekarstwem"-stwierdził Mikołaj Gogol.

Temat-rzeka.Szczególnie jeśli dotyczy lekarzy,ich wiedzy medycznej ,podejścia do pacjenta, zasad przyjmowania do specjalistów i czasu oczekiwania na wizytę.W swoich postach poruszę ten temat, jak również metody leczenia,przyjmowane leki, reakcję organizmu na stosowane w chorobie leki.

Miastenia jest schorzeniem neurologicznym, które zanim zaczniemy leczyć, najpierw musimy jednoznacznie potwierdzić. Najważniejsze w diagnostyce tej choroby jest zróżnicowanie z innymi stanami, które mogą powodować osłabienie mięśni (np. zespół przewlekłego przemęczenia, czy stwardnienie rozsiane).

Leczenie miastenii zostaje ustalone przez lekarza neurologa w oparciu o wywiad:-wiek chorego
-ogólny stan zdrowia i historii medycznej pacjenta
-stopnia choroby
-tolerancji do określonych leków
-oczekiwań do przebiegu choroby
Leczenie może obejmować:
-leki
-chirurgiczne usunięcie grasicy (tymektomia)
-plazmafereza (zabieg oczyszczania krwi-wymiana osocza i usuwanie z niej przeciwciał)
-dożylne wlewy immunoglobulin(podawanie przeciwciał w takim stężeniu, które skutecznie ochroni przed wpływem czynników patologicznych)-są one skutecznym leczeniem ostrych postaci miastenii gravis .Mogą być bezpiecznie stosowane u dzieci, osób starszych i kobiet w ciąży. Nie są zalecane w przewlekłym leczeniu miastenii .
źródło:Miejsce immunoglobulin dożylnych w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych.
Dr n. med. Barbara Masłowska

W leczeniu bardzo ważny jest odpowiedni tryb życia, chorzy muszą unikać nadmiernych wysiłków fizycznych i przemęczenia.W okresie pogorszenia chory musi pozostawać w łóżku.Duże znaczenie ma odpowiednie odżywianie chorego,chory musi jeść powoli często odpoczywając.Chorzy wymagają troskliwego pielęgnowania i bardzo wnikliwej obserwacji.U chorego nawet w dobrym stanie może wystąpić nagłe pogorszenie.Nagłe pogorszenie może być spowodowane przełomem miastenicznym(zajęcie mięśni oddechowych) lub cholinergicznym wywołanym przedawkowaniem leku.
źródło:Małgorzata Retinger-Grzesiułowa,Neurologia i pielęgniarstwo neurologiczne,PZWL,W-wa 1984

Kolejność diagnozowania miastenii:

1. Wywiad

- opadanie powiek, podwójne widzenie, trudności w połykaniu, mówieniu, osłabienie kończyn
- dolegliwości o zmiennym nasileniu, większe wieczorem, po wysiłku, w stresie, podczas infekcji

2.Badanie neurologiczne
- narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach - apokamnoza
- wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
- głośne liczenie bez przerwy do 50
- utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
- wstawanie z pozycji kucznej, leżącej

3.Test farmakologiczny z Tensilonem (test jest dodatni, jeśli po podaniu tensilonu osłabienie mięśniowe ustępuje).

4.Badanie obrazowe:ocena grasicy- guz grasicy u 15-25% chorych
- RTG klatki piersiowej
- TK klatki piersiowej
- rezonans magnetyczny klatki piersiowej

5.Diagnostyka elektrofizjologiczna polega na pomiarze amplitudy odpowiedzi z drażnionego włókna mięśniowego. Wynik potwierdza chorobę wtedy, kiedy amplituda stopniowo ulega zmniejszeniu:
– Elektrostymulacyjna próba nużliwości
– Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego

6. Badania immunologiczne
Testy serologiczne – służą wykryciu przeciwciał, uszkadzających błonę postsynaptyczną; nie są to testy o 100% skuteczności.
– badanie poziomu przeciwciał przeciwko receptorom Ach (85-90% chorych w miastenii uogólnionej, 50-60% chorych w miastenii ocznej)

Leczenie objawów miastenii: u wszystkich chorych stosuje się przede wszystkim leczenie farmakologiczne.

1.Blokery acetycholinesterazy: efekt leczenia jest przejściowy, jednak czasem udaje się osiągnąć długie okresy remisji.
Mestinon
Mytelase
Polstigiminum

2.Leki immunosupresyjne: jeżeli leczenie blokerami nie przynosi rezultatu(stosowane w przypadku opornych postaci choroby), leki hamujące podziały komórkowe
Azatiopryna - Imuran
Cyklosporyna
Cyklofosfamid
Mykofenolan mofetylu (CellCept)


3.Kortykosteroidy: ich zadaniem jest likwidowanie immunologicznych przyczyn choroby
prednizon – Encorton, prednizolon – Fenicort, Solupred,

metylprednizolon (MP) – Solumedrol, Medrol, Metypred

Ostatnią, można powiedzieć, że radykalną formą leczenia jest tymektomia – czyli zabieg operacyjny polegający na usunięciu grasicy. Uważa się, że szczególnie w miastenii uogólnionej obecność grasicy ma spory wpływ na stopień nasilenia objawów. Po tym zabiegu obserwuje się znaczny odsetek remisji choroby.


Leki przeciwwskazane w miastenii:

1.Leki antyarytmiczne:
Prokainamid
Chinidyna (Kinidin durules)
Propafenon
Meksyletyna
Aminoglikozydy
Gentamycyna
Amikacyna
Netylmycyna
Tobramycyna
Streptomycyna
Kanamycyna
Tetracykliny
Tetracyklina
Doxycylina
Limecyklina
Minocyklina
Oxytetracyklina

2.Inne
Ciprofloksacyna
Acrosoxacyna
Cinoxacyna
Kwas nalidyksynowy
Oxtetracyklina
Polimyksyna C
Kolistyna

3.Leki przeciwmalaryczne
Chlorochina
Hydroksychlorochina

4.Przeciwreumatyczne
Penicyllamina

5.Rozkurczowe
Oxybutynina
Propantelina
Beta blokery

6.Leki przeciwpadaczkowe:
Fenytoina

7.Leki psychiatryczne:
diazepam (Relanium) i wszystkie inne benzodiazepiny (no Tranxene, Cloranxen, Nitrazepam, Oxazepam, Estazolam)
Chloropromazyna
Klozapina
Flupentyksol
Flufenazyna
Pimozyd
Prochlorperazyna
Promazyna
Risperidon
Sulpiryd
Thiorydazyna
Trifluorperazyna
Zuclopentyksol
Lit
Miorelaksanty (zmniejszające napiecie mięśniowe)
Tyzanidyna
Tolperison (Mydocalm, Tolperis )
Tetrazepam (Myolastan, Tetraratio, Myopam)
Blokery kanału wapniowego
Preparaty magnezu
Benzodiazepiny

źródło: http://www.neurom.pl/pt:mg-leki
           http://domenazdrowia.pl/medycyna/neurologia/artykul/article/miastenia-gravis.html


Zapraszam do zaglądania na blog.