| Miastenia ciężka rzekomoporaźna | |||
| myasthenia gravis pseudoparalytica, miastenia gravis,choroba Erba-Goldflama | |||
| |||
ICD-10 kod Miastenii w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób
Miastenia (od greckiego μύς „Muscle”, ἀσθένεια „słabości”, oraz Latin: gravis „poważnego”, w skrócie MG)
Miastenia (myasthenia gravis, MG, nużliwość mięśni rzekomoporaźna) jest przewlekłą chorobą o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzującą się zmiennym osłabieniem mięśni szkieletowych.
Kluczowym objawem miastenii jest osłabienie mięśni, które nasila się podczas powtarzanego ruchu czy wykonywanej czynności, z poprawą siły po odpoczynku. Objaw ten nazywany jest męczliwością mięśni (apokamnozą).
Miastenia dotyczy wyłącznie mięśni szkieletowych, a więc nie obejmuje mięśni gładkich: jelit, pęcherza moczowego, macicy, ścian naczyń krwionośnych oraz mięśnia serca.
źródło: Miastenia poradnik dla pacjentów
21.04.2016
Objawy opuszkowe kliniczne miastenii gravis
Opuszkowe
- niewyraźna nosowa mowa, zacichanie mowy
- chrypka
- zaburzenia żucia
- zaburzenia połykania
- utrudnione połykanie śliny
- osłabienie mięśni szkieletowych
- osłabienie mięśni kończyn (ksobne, odsiebne)
- postać dwuobręczowa 2-3 %
- samoistna remisja w pierwszym roku choroby 12-21% pacjentów
- okres aktywnej choroby (narastania objawów) 3-7 lat
- objawy oczne uogólniają się u 40-50 % pacjentów (pierwsze 2 lata choroby)
04.01.2016
Warto obejrzeć - wszystko o miastenii: www.klastes.waw.pl/5rok/neurologia/miastenia2.pp
slideplayer.pl
W ciele człowieka znajduje się 650 mięśni w tym ok. 600 mięśni szkieletowych. Pełnią one przede wszystkim funkcję motoryczną, dzięki nim organizm jest w stanie się poruszać, to one utrzymują naszą sylwetkę w pozycji pionowej, wpływają także na pracę innych układów oraz mają zdolność produkcji ciepła. Szybko ulegają zmęczeniu, ich skurcze są krótkotrwałe ale silne.
Głównym objawem miastenii jest nadmierna nużliwość mięśni. Osłabienie mięśni narasta w czasie ich pracy, a ustępuje w spoczynku. Przyczyna tej męczliwości leży w nieprawidłowym przekaźnictwie nerwowym na styku nerwowo-mięśniowym.
05.04.2015
Na poniżej podanej stronie mamy podstawowe wiadomości o miastenii i podane postępowanie w stanach szczególnego zagrożenia, w nagłych wypadkach - są to zalecenia dla pracowników pogotowia ratunkowego. Wezwanie do pacjenta cierpiącego na miastenię - myślę jednak, że każdy chory powinien zapoznać się z tym dokumentem.
https://www.orpha.net/.../EmergencyGuidelines_MiasteniaPLPro667.pdf
Orphanet to dostępna dla każdego baza informacji o chorobach rzadkich i lekach sierocych.Ma na celu przyczyniać się do lepszego diagnozowania, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
30.11.2014
Miastenia występuje kilka razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Wiek zachorowania u kobiet jest z reguły niższy (najczęściej trzecia dekada życia) niż u mężczyzn (szósta dekada życia).
Objawy. Pierwsze objawy ujawniają się albo w mięśniach gałek ocznych (miastenia oczna), albo mniej więcej jednakowo we wszystkich mięśniach (miastenia uogólniona). Rzadko mogą to być tylko niektóre mięśnie kończyn lub odpowiedzialne za mówienie i połykanie mięśnie podniebienia, gardła i krtani. Przebieg choroby jest postępujący. Jedynie u części osób z miastenią oczną jej objawy nie przechodzą na inne mięśnie. Postęp choroby jest zwykle powolny, wieloletni. Zdarzają się jednak szybkie dramatyczne pogorszenia.
Uważa się obecnie, że przyczyną objawów miastenii jest powstawanie przeciwciał skierowanych przeciwko białkom styku nerwowo-mięśniowego, a więc własnym białkom ustroju. Dowodem na to jest wykrywanie tych i wielu innych przeciwciał we krwi u chorych oraz dobry wynik leczenia zaostrzeń choroby za pomocą usuwania tych przeciwciał z osocza (plazmafereza). Wykazano również związek występowania miastenii z obecnością przetrwałej lub zmienionej grasicy. Usunięcie resztek grasicy lub grasiczaka jest obecnie powszechnym postępowaniem w tej chorobie.
Miastenia oczna zaczyna się najczęściej od opadania powiek i podwójnego widzenia. Objawy te nasilają się wyraźnie wieczorem, a szczególnie podczas czytania. W przypadku miastenii uogólnionej pierwsze objawy są mało charakterystyczne. Chorzy skarżą się na ogólne zmęczenie i osłabienie nasilające się w ciągu dnia. W badaniu neurologicznym nie stwierdza się wtedy zwykle żadnych zmian. Dopiero nasilenie się choroby, występowanie typowej męczliwości mięśni w tzw. teście apokamnozy (wielokrotne powtarzanie ruchu powoduje szybkie narastanie osłabienia mięśni, które go wykonują), wyczerpywanie się odruchów oraz inne objawy pozwalają na postawienie poprawnej diagnozy. W ciągu lat objawy narastają, prowadząc czasem do niewydolności oddechowej przez osłabienie mięśni oddechowych.
Rozpoznanie miastenii można potwierdzić w badaniu elektromiograficznym (EMG) oraz testami farmakologicznymi.
Leczenie. Po podaniu specjalnych leków z grupy przeciwcholinesterazowych (np. Tensilon) następuje przejściowe ustąpienie objawów. Leki z tej grupy (Prostygmin, Mestinon) stosuje się także w objawowym leczeniu miastenii. W pierwszym okresie choroby są one z reguły bardzo skuteczne, ale potem ich skuteczność wyraźnie słabnie. Nasiloną miastenię leczy się również przez podawanie leków steroidowych, np. prednizonu, a przypadki z bardzo szybko narastającymi objawami próbuje się także leczyć za pomocą wymiany osocza.
Fragment publikacji: "Domowy poradnik medyczny" pod redakcją Kazimierza Janickiego. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
http://forumzdrowia.pl/id,375,art,9154,ptitle,miastenia.htm
24.10.2014
Choroby nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73).
Zgodnie z Międzynarodową Statystyczną Klasyfikacją Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 zakres chorób nerwów obwodowych i mięśni (G50-G73) obejmuje następujące rozpoznania:
G50-G59 - Zaburzenia obejmujące nerwy, korzenie nerwów rdzeniowych i sploty nerwowe
G50 - Zaburzenia nerwu trójdzielnego
G51 - Zaburzenia nerwu twarzowego
G52 - Zaburzenia innych nerwów czaszkowych
G53 - Zaburzenia nerwów czaszkowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G54 - Zaburzenia korzeni rdzeniowych i splotów nerwowych
G55 - Ucisk korzeni nerwów rdzeniowych i splotów nerwowych w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G56 - Mononeuropatie kończyny górnej
G57 - Mononeuropatie kończyny dolnej
G58 - Inne mononeuropatie
G59 - Mononeuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G60-G64 - Polineuropatie i inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego
G60 - Neuropatia samoistna i dziedziczna
G61 - Polineuropatia zapalna
G62 - Inne polineuropatie
G63 - Polineuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G64 - Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego
G61 - Polineuropatia zapalna
G62 - Inne polineuropatie
G63 - Polineuropatia w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
G64 - Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego
G70-G73 - Choroby połączeń nerwowo-mięśniowych i mięśni
G70 - Miastenia ciężka rzekomoporaźna [myasthenia gravis] i inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe
G71 - Pierwotne zaburzenia mięśniowe
G72 - Inne miopatie
G73 - Zaburzenia połączeń nerwowo-mięśniowych oraz mięśni w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
źródło: http://dane-i-analizy.pl
13.10.2014
Schemat postępowania leczniczego w miastenii
źródło:filip-em.wikidot.com
08.10.2014
Krótki - 2:34 minutowy filmik o miastenii - co to jest miastenia, objawy, diagnostyka, leczenie.
http://wylecz.to/pl/choroby/neurologia-i-psychiatria/miastenia-rzekomoporazna.html
22.09.2014
CHOROBY RZADKIE
Miastenia rzekomoporaźna to rzadka choroba autoimmunologiczna z tylko jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tysięcy obywateli.
„Nadzieja. Mamy ją w genach” to kampania społeczna skupiająca się na problemie rzadkich chorób genetycznych. Jej organizatorem jest Krajowe Frorum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich (www.rzadkiechoroby.pl). Dzięki współpracy z portalem Orphanet powstała lista chorób rzadkich znanych w Polsce. Nie jest to lista kompletna, wciąż jest uzupełniana.
G71 - Pierwotne zaburzenia mięśniowe
G72 - Inne miopatie
G73 - Zaburzenia połączeń nerwowo-mięśniowych oraz mięśni w chorobach sklasyfikowanych gdzie indziej
źródło: http://dane-i-analizy.pl
13.10.2014
Schemat postępowania leczniczego w miastenii
źródło:filip-em.wikidot.com
08.10.2014
Krótki - 2:34 minutowy filmik o miastenii - co to jest miastenia, objawy, diagnostyka, leczenie.
http://wylecz.to/pl/choroby/neurologia-i-psychiatria/miastenia-rzekomoporazna.html
22.09.2014
CHOROBY RZADKIE
Miastenia rzekomoporaźna to rzadka choroba autoimmunologiczna z tylko jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tysięcy obywateli.
Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases). Choroby rzadkie to takie, w których zachorowalność jest na poziomie nie większym niż 5 chorych na 10 tys. osób. Są to choroby genetyczne, metaboliczne, immunologiczne i rzadkie odmiany nowotworów. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi.W Europie na choroby rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa czyli ponad 30 mln osób. Jest to bardzo różnorodna grupa chorób - różnią się objawami i skutkami, łączy je bardzo ciężki przebieg. Dotychczas zdiagnozowano blisko 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, lecz tylko około 5 % może być skutecznie leczonych. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 75 % z nich dotyka dzieci, na 95% chorób rzadkich nie ma skutecznej terapii.
Nie ma lekarza od chorób rzadkich, ponieważ ok. 7 tys. opisanych takich schorzeń dotyczy bardzo różnych dziedzin medycyny: 16 proc. - dysmorfologii, 10 proc. - onkologii, 10 proc. - neurologii, 7 proc. - metabolizmu.
W Polsce nie ma całościowych danych statystycznych mówiących, ile osób cierpi na choroby rzadkie ani gdzie one mieszkają.W Polsce choroby te mogą dotyczyć nawet 2 milionów ludzi i są praktycznie nieznane.„Nadzieja. Mamy ją w genach” to kampania społeczna skupiająca się na problemie rzadkich chorób genetycznych. Jej organizatorem jest Krajowe Frorum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich (www.rzadkiechoroby.pl). Dzięki współpracy z portalem Orphanet powstała lista chorób rzadkich znanych w Polsce. Nie jest to lista kompletna, wciąż jest uzupełniana.
Jest na niej 410 (na ok. zdiagnozowanych 6 tys.) nazw chorób ultra rzadkich i rzadkich, na 179 miejscu jest miastenia uznawana jako choroba rzadka przewlekła.
06.09.2014
Wszystkim gorąco polecam obejrzenie wykładu dr. Emeryk -Szajewskiej na temat miastenii.
Jest w nim wszystko co chcemy dowiedzieć się o naszej chorobie;podłoże choroby, kryteria rozpoznania, przeciwciała, postaci kliniczne miastenii, grasica, miastenia seronegatywna, diagnostyka, trudności i postępy w leczeniu miastenii, leki pierwszego rzutu, wskazania do tymektomii, leczenie miastenii lekoodpornej.
http://www.neuroedu.pl/index.php/vmmediawebcast/webcastview/neuroedukacja2009_2_emeryk_szajewska/index.html
2014 r
Miastenia wrodzona jest chorobą występującą u dzieci urodzonych z matek zdrowych, objawy
choroby wystąpić mogą najpóźniej do 2 r. życia najczęściej zaraz po urodzeniu i dotyczą głównie
mięśni ocznych z niewielkimi objawami opuszkowymi i kończynowymi. U chorych tych nie stwierdza się obecności krążących we krwi przeciwciał przeciw receptorom acetylcholiny. Nie stwierdzono poprawy po tymektomii, stosowaniu steroidów, plazmaferezy, co świadczy, że mechanizm bloku w płytce nerwowo-mięśniowej w tej grupie chorych nie ma charakteru
immunologicznego, jak w miastenii nabytej.
Miastenia nabyta - choroba autoimmunologiczna dotyczy (w różnym stopniu) wszystkich ras i obu płci, występuje w naszym obszarze klimatycznym od 6 - 8 osób na 100 000 ludności.
Miastenia przejściowa noworodków występuje u około 12 % dzieci urodzonych z matek cierpiących na miastenię (w okresie remisji lub aktualnych objawów). Objawy miastenii u dzieci mogą wystąpić zaraz po urodzeniu, do 72 godzin po urodzeniu i utrzymują się do 2-3 tygodni.
http://chomikuj.pl/Miastenia/ZDROWIE/MYASTHENIA+Gravis+MG/PORADNIK+dla+pacjent*c3*b3w+2011
W wykazie chorób przewlekłych określanym rozporządzeniem Ministra Zdrowia, znajdują się inne choroby rzadkie, w tym te, które nie spełniają kryterium populacyjnego przyjętego w Unii Europejskiej. Należą do nich, m.in. stwardnienie rozsiane, czy niektóre choroby nowotworowe. Leki na te choroby są dostępne dla pacjentów bezpłatnie lub za częściową odpłatnością, często ryczałtową.
Do chorób tych należą m.in.:
- akromegalia,
- choroba Leśniewskiego-Crohna,
- epidermolysis bullosa,
- fenyloketonuria,
- miastenia,
- moczówka przysadkowa prosta,
- mukowiscydoza,
- pierwotna dyskineza rzęsek,
- stwardnienie zanikowe boczne,
- akromegalia,
- choroba Leśniewskiego-Crohna,
- epidermolysis bullosa,
- fenyloketonuria,
- miastenia,
- moczówka przysadkowa prosta,
- mukowiscydoza,
- pierwotna dyskineza rzęsek,
- stwardnienie zanikowe boczne,
Lista chorób rzadkich:/http://www.nadziejawgenach.pl/lista_chorob_rzadkich/
Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie
http://www.bpp.gov.pl/gfx/bpp/userfiles/_public/aktualnosci/aktualnosci_pliki/konsultanci_tab_choroby_rzadkie.pdf
Lista zarejestrowanych leków chorób rzadkich znajduje się na stronie www.emea.europa.eu, natomiast informacje jakie leki są wykorzystywane w leczeniu danej jednostki chorobowej można znaleźć tutaj (link:http://ec.europa.eu/health/documents/communityregister/html/alforphreg.htm).
Lista placówek medycznych, do których mogą zgłosić się osoby cierpiące na choroby rzadkie
http://www.bpp.gov.pl/gfx/bpp/userfiles/_public/aktualnosci/aktualnosci_pliki/konsultanci_tab_choroby_rzadkie.pdf
Lista zarejestrowanych leków chorób rzadkich znajduje się na stronie www.emea.europa.eu, natomiast informacje jakie leki są wykorzystywane w leczeniu danej jednostki chorobowej można znaleźć tutaj (link:http://ec.europa.eu/health/documents/communityregister/html/alforphreg.htm).
źródło: - http://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
- http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_pl.htm
- http://wyborcza.pl/1,75400,10573188,Rzadka_choroba___rzadka_pomoc
.html#ixzz3E9qYEtHu
- http://www.caspin.eu/
- http://www.caspin.eu/
06.09.2014
Jest w nim wszystko co chcemy dowiedzieć się o naszej chorobie;podłoże choroby, kryteria rozpoznania, przeciwciała, postaci kliniczne miastenii, grasica, miastenia seronegatywna, diagnostyka, trudności i postępy w leczeniu miastenii, leki pierwszego rzutu, wskazania do tymektomii, leczenie miastenii lekoodpornej.
http://www.neuroedu.pl/index.php/vmmediawebcast/webcastview/neuroedukacja2009_2_emeryk_szajewska/index.html
2014 r
Miastenia wrodzona jest chorobą występującą u dzieci urodzonych z matek zdrowych, objawy
choroby wystąpić mogą najpóźniej do 2 r. życia najczęściej zaraz po urodzeniu i dotyczą głównie
mięśni ocznych z niewielkimi objawami opuszkowymi i kończynowymi. U chorych tych nie stwierdza się obecności krążących we krwi przeciwciał przeciw receptorom acetylcholiny. Nie stwierdzono poprawy po tymektomii, stosowaniu steroidów, plazmaferezy, co świadczy, że mechanizm bloku w płytce nerwowo-mięśniowej w tej grupie chorych nie ma charakteru
immunologicznego, jak w miastenii nabytej.
Miastenia nabyta - choroba autoimmunologiczna dotyczy (w różnym stopniu) wszystkich ras i obu płci, występuje w naszym obszarze klimatycznym od 6 - 8 osób na 100 000 ludności.
Miastenia przejściowa noworodków występuje u około 12 % dzieci urodzonych z matek cierpiących na miastenię (w okresie remisji lub aktualnych objawów). Objawy miastenii u dzieci mogą wystąpić zaraz po urodzeniu, do 72 godzin po urodzeniu i utrzymują się do 2-3 tygodni.
1. Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną, spowodowaną reakcją immunologiczną przeciwko postsynaptycznej części złącza nerwowo-mięśniowego (ZNM).
2. Zapadalność na miastenię waha się od 1 do 9 na milion, podczas gdy chorobowość wynosi 25–142 na milion. Zapadalność na miastenię jest nieco większa u kobiet. U obu płci obserwuje się dwa okresy życia o szczytowej zapadalności. U kobiet przypada ona na wiek 20–24 lat oraz 70–75 lat, a u mężczyzn – 30–34 lat oraz 70–74 lat.
3. Chorych na miastenię można klasyfikować zgodnie z kryteriami Ossermana:
a. Grupa 1: miastenia oczna (15–20%).
b. Grupa 2A: łagodna miastenia uogólniona (30%).
c. Grupa 2B: umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%).
d. Grupa 3: ostra miastenia piorunująca (11%).
e. Grupa 4: późna ciężka miastenia (9%).
4. Nawet u 70% chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, a około 10% ma grasiczaka. Grasiczaki znacznie częściej występują u chorych w wieku 50–70 lat. Co istotne, grasiczaki mogą być złośliwe i inwazyjne. Rola grasicy w miastenii jest niejasna.
Patofizjologia
Miastenia jest nabytą chorobą autoimmunologiczną przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, spowodowaną przeciwciałami skierowanymi, u większości pacjentów, przeciwko receptorowi dla acetylocholiny (AChR) lub przeciwko swoistemu dla mięśni receptorowi kinazy tyrozyny (MuSK).
Rokowanie
1. U co najmniej 50% pacjentów z objawami początkowo ograniczonymi do oczu, choroba ostatecznie ulega uogólnieniu.w 10 % przypadków miastenia pozostaje miastenią oczną, w pozostałych przypadkach w ciągu 10 lat dochodzi do uogólnienia objawów
2. Większość pacjentów ewoluuje do stanu największego osłabienia w ciągu pierwszych 3 lat choroby.
3. U pacjentów może wystąpić ciężki uogólniony niedowład z niewydolnością oddechową lub niemożnością połykania. Ciężki niedowład mięśni oddechowych lub opuszkowych może wystąpić przy braku niedowładu w obrębie oczu lub kończyn.
4. Pacjenci z niewielkim niedowładem mogą zareagować na wyłączne leczenie antycholinesterazowe,
lecz pacjenci z umiarkowanym lub ciężkim niedowładem wymagają leczenia immunosupresyjnego lub immunomodulującego.
Rozpoznanie
Objawy kliniczne
1. Charakterystyczną cechą kliniczną miastenii jest fluktuujące osłabienie mięśni, cechujące się nieprawidłową nużliwością, która zmniejsza się po odpoczynku.
2. Pacjenci często skarżą się na opadanie powiek, nieostre widzenie lub wyraźne podwójne widzenie, szczególnie po dłuższym czytaniu w godzinach wieczornych. Opadanie powiek jest objawem stwierdzanym przy zgłoszeniu się do lekarza u 50–90% pacjentów, a około 15% zgłasza nieostre lub podwójne widzenie. W czasie przebiegu choroby podwójne widzenie występuje nawet u 90–95% pacjentów.
3. Dysfagia i dyzartria(zacichanie mowy) występują nawet u 1/3 chorych.
4. Proksymalny niedowład kończyn oraz szyi jest objawem stwierdzanym przy zgłoszeniu się do lekarza u około 20–30% pacjentów. Co istotne, około 3% pacjentów manifestuje głównie niedowład dystalny. Opadanie głowy wtórne do niedowładu prostowników szyi nie należy do rzadkości i może być objawem powodującym zgłoszenie się do lekarza. Może występować stopniowy, ale wyraźny początek zmęczenia
po powtarzanej czynności.
5. Niekiedy pacjenci zgłaszają się z powodu niewydolności oddechowej, wynikającej z niedowładu przepony i dodatkowych mięśni oddechowych.
6. Pacjenci z przeciwciałami anty-MuSK często mają niedowład
Próby farmakologiczne
1. Test z edrofonium (Tensilon) może być pomocny w rozpoznaniu miastenii, jego podanie powoduje przemijające zwiększenie ilości acetylocholiny w ZNM.
a. Działania cholinolityczne edrofonium obejmują fascykulacje, bradykardię, nudności, wymioty, zwiększone łzawienie.
b. Należy monitorować tętno i ciśnienie tętnicze oraz być przygotowanym na podanie atropiny w celu przeciwdziałania cholinolitycznemu działaniu edrofonium.
c. Po założeniu dostępu do żyły odłokciowej należy podać 2-mg dawkę próbną edrofonium. Jeżeli po 30 sekundach nie obserwuje się odpowiedzi, kolejne 8 mg podaje się stopniowo (2 mg co 15 sekund).
d. Najważniejszym zagadnieniem jest ocena obiektywnych objawów niedowładu, nie zaś subiektywnego wrażenia pacjenta. Najbardziej przydatna w tym zakresie jest ocena polegająca na zmniejszeniu zmierzonego wcześniej opadnięcia powiek lub zmniejszonej ruchomości gałek ocznych.
e. Próba nie jest traktowana jako dodatnia tylko dlatego, że pacjent zgłasza wrażenie poprawy w zakresie siły mięśniowej.
Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych
1. Przeciwciała anty-AChR są wykrywane u 80–90% pacjentów z uogólnioną miastenią i nieznacznie rzadziej (70% pacjentów) w przypadkach miastenii ocznej.
2. Przeciwciała skierowane przeciwko MuSK są wykrywane u około 1/3 pacjentów, u których nie stwierdzono przeciwciał anty-AChR.
3. Przeciwciała przeciwko mięśniom prążkowanym (znane również jako przeciwciała przeciwko titinie) występują u około 30% dorosłych pacjentów z miastenią i u 80% chorych z grasiczakiem.
4. U pacjentów z towarzyszącymi innymi schorzeniami autoimmunologicznymi można stwierdzić nieprawidłowości w zakresie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) i zaburzenia czynności tarczycy.
Leczenie
1. Istnieją rozmaite strategie postępowania często wykorzystywane w leczeniu miastenii.
a. Inhibitory acetylocholinesterazy (leki antycholinesterazowe)
b. Leki immunosupresyjne lub immunomodulujące
c. Plazmafereza.
d. Tymektomia.
2. Sposób leczenia chorych na miastenię jest zindywidualizowany i zależy od nasilenia objawów choroby, wieku chorego, obecności powiększonej grasicy oraz chorób współistniejących.
3. Pacjentów z miastenią oczną autor próbuje leczyć wyłącznie za pomocą Mestinonu. Jeżeli mimo stosowania Mestinonu objawy utrzymują się, należy podjąć leczenie prednizonem w powoli zwiększanych
dawkach
4. Pacjenci w przełomie miastenicznym (niewydolność oddechowa lub ciężki niedowład mięśni opuszkowych) stanowią drugi koniec zakresu objawów.
a. Pacjenci tacy powinni być przyjęci na oddział intensywnej opieki medycznej (OIOM) i dokładnie obserwowani, szczególnie pod kątem wydolności oddychania.
b. Jeżeli natężona pojemność życiowa zmniejsza się poniżej 15 ml/kg lub jeżeli ujemne ciśnienie wdechowe jest mniejsze niż 30 cm H2O, należy rozważyć planową intubację pacjenta w celu ochrony dróg oddechowych, a następnie rozpocząć mechaniczną wentylację.
c. Należy podjąć zabieg plazmaferezy do czasu uzyskania istotnego powrotu siły mięśniowej i możliwości odłączenia pacjenta od respiratora; alternatywą może być dożylny wlew immunoglobulin (IVIG).
d. Mniej więcej w tym samym czasie co początek plazmaferez lub IVIG zwykle rozpoczyna się podawanie kortykosteroidów w dużej dawce.
5. Swoiste metody leczenia:
a. Inhibitory acetylocholinesterazy.
1) Inhibitor acetylocholinesterazy – bromek pirydostygminy (Mestinon) zwykle zmniejsza niedowład u chorych na miastenię.
2) Podawanie pirydostygminy u osób dorosłych należy rozpocząć od dawki 30–60 mg co 6 godzin. U dzieci leczenie pirydostygminą rozpoczyna się od dawki 1 mg/kg. Dawkowanie stopniowo się zwiększa, tak aby opanować objawy miastenii, a jednocześnie zmniejszyć działanie niepożądane. Większość dorosłych wymaga podawania 60–120 mg pirydostygminy co 4–6 godzin.
3) Istnieje postać pirydostygminy o przedłużonym uwalnianiu (Mestinon Timespan, 180 mg- w Polsce niedostępny). Tabletki te mogą być stosowane na noc u pacjentów, u których po przebudzeniu występuje ciężki uogólniony niedowład. U osób z niewielkim lub umiarkowanym niedowładem równie skuteczną metodą jest po prostu ustawienie budzika na 30 minut przed wstaniem z łóżka i zażycie zwykłej dawki pirydostygminy po przebudzeniu.
4) U pacjentów mogą wystąpić cholinergiczne działania niepożądane wtórne do nagromadzenia acetylocholiny w receptorach muskarynowych i nikotynowych. Muskarynowe działania niepożądane obejmują nudności, wymioty, kurcze jelit, biegunkę, zwiększone wydzielanie w jamie ustnej i oskrzelach, bradykardię i, rzadko, ‘zmącenie’ lub psychozę. U pacjentów z wyraźnymi działaniami niepożądanymi należy podać wyprzedzająco lek cholinolityczny (np. Anaspaz 4 × 1 tabl.) 30 minut przed podaniem dawki pirydostygminy.
b. Kortykosteroidy.
1) Większość leczonych przez autora pacjentów z umiarkowaną lub ciężką miastenią uogólnioną otrzymuje prednizon. Istnieją dwie ogólnie stosowane strategie leczenia prednizonem chorych na miastenię.
Duże dawki kortykosteroidu podawane codziennie od początku leczenia.
2. Zapadalność na miastenię waha się od 1 do 9 na milion, podczas gdy chorobowość wynosi 25–142 na milion. Zapadalność na miastenię jest nieco większa u kobiet. U obu płci obserwuje się dwa okresy życia o szczytowej zapadalności. U kobiet przypada ona na wiek 20–24 lat oraz 70–75 lat, a u mężczyzn – 30–34 lat oraz 70–74 lat.
3. Chorych na miastenię można klasyfikować zgodnie z kryteriami Ossermana:
a. Grupa 1: miastenia oczna (15–20%).
b. Grupa 2A: łagodna miastenia uogólniona (30%).
c. Grupa 2B: umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%).
d. Grupa 3: ostra miastenia piorunująca (11%).
e. Grupa 4: późna ciężka miastenia (9%).
4. Nawet u 70% chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, a około 10% ma grasiczaka. Grasiczaki znacznie częściej występują u chorych w wieku 50–70 lat. Co istotne, grasiczaki mogą być złośliwe i inwazyjne. Rola grasicy w miastenii jest niejasna.
Patofizjologia
Miastenia jest nabytą chorobą autoimmunologiczną przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego, spowodowaną przeciwciałami skierowanymi, u większości pacjentów, przeciwko receptorowi dla acetylocholiny (AChR) lub przeciwko swoistemu dla mięśni receptorowi kinazy tyrozyny (MuSK).
Rokowanie
1. U co najmniej 50% pacjentów z objawami początkowo ograniczonymi do oczu, choroba ostatecznie ulega uogólnieniu.w 10 % przypadków miastenia pozostaje miastenią oczną, w pozostałych przypadkach w ciągu 10 lat dochodzi do uogólnienia objawów
2. Większość pacjentów ewoluuje do stanu największego osłabienia w ciągu pierwszych 3 lat choroby.
3. U pacjentów może wystąpić ciężki uogólniony niedowład z niewydolnością oddechową lub niemożnością połykania. Ciężki niedowład mięśni oddechowych lub opuszkowych może wystąpić przy braku niedowładu w obrębie oczu lub kończyn.
4. Pacjenci z niewielkim niedowładem mogą zareagować na wyłączne leczenie antycholinesterazowe,
lecz pacjenci z umiarkowanym lub ciężkim niedowładem wymagają leczenia immunosupresyjnego lub immunomodulującego.
Rozpoznanie
Objawy kliniczne
1. Charakterystyczną cechą kliniczną miastenii jest fluktuujące osłabienie mięśni, cechujące się nieprawidłową nużliwością, która zmniejsza się po odpoczynku.
2. Pacjenci często skarżą się na opadanie powiek, nieostre widzenie lub wyraźne podwójne widzenie, szczególnie po dłuższym czytaniu w godzinach wieczornych. Opadanie powiek jest objawem stwierdzanym przy zgłoszeniu się do lekarza u 50–90% pacjentów, a około 15% zgłasza nieostre lub podwójne widzenie. W czasie przebiegu choroby podwójne widzenie występuje nawet u 90–95% pacjentów.
3. Dysfagia i dyzartria(zacichanie mowy) występują nawet u 1/3 chorych.
4. Proksymalny niedowład kończyn oraz szyi jest objawem stwierdzanym przy zgłoszeniu się do lekarza u około 20–30% pacjentów. Co istotne, około 3% pacjentów manifestuje głównie niedowład dystalny. Opadanie głowy wtórne do niedowładu prostowników szyi nie należy do rzadkości i może być objawem powodującym zgłoszenie się do lekarza. Może występować stopniowy, ale wyraźny początek zmęczenia
po powtarzanej czynności.
5. Niekiedy pacjenci zgłaszają się z powodu niewydolności oddechowej, wynikającej z niedowładu przepony i dodatkowych mięśni oddechowych.
6. Pacjenci z przeciwciałami anty-MuSK często mają niedowład
Próby farmakologiczne
1. Test z edrofonium (Tensilon) może być pomocny w rozpoznaniu miastenii, jego podanie powoduje przemijające zwiększenie ilości acetylocholiny w ZNM.
a. Działania cholinolityczne edrofonium obejmują fascykulacje, bradykardię, nudności, wymioty, zwiększone łzawienie.
b. Należy monitorować tętno i ciśnienie tętnicze oraz być przygotowanym na podanie atropiny w celu przeciwdziałania cholinolitycznemu działaniu edrofonium.
c. Po założeniu dostępu do żyły odłokciowej należy podać 2-mg dawkę próbną edrofonium. Jeżeli po 30 sekundach nie obserwuje się odpowiedzi, kolejne 8 mg podaje się stopniowo (2 mg co 15 sekund).
d. Najważniejszym zagadnieniem jest ocena obiektywnych objawów niedowładu, nie zaś subiektywnego wrażenia pacjenta. Najbardziej przydatna w tym zakresie jest ocena polegająca na zmniejszeniu zmierzonego wcześniej opadnięcia powiek lub zmniejszonej ruchomości gałek ocznych.
e. Próba nie jest traktowana jako dodatnia tylko dlatego, że pacjent zgłasza wrażenie poprawy w zakresie siły mięśniowej.
Nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych
1. Przeciwciała anty-AChR są wykrywane u 80–90% pacjentów z uogólnioną miastenią i nieznacznie rzadziej (70% pacjentów) w przypadkach miastenii ocznej.
2. Przeciwciała skierowane przeciwko MuSK są wykrywane u około 1/3 pacjentów, u których nie stwierdzono przeciwciał anty-AChR.
3. Przeciwciała przeciwko mięśniom prążkowanym (znane również jako przeciwciała przeciwko titinie) występują u około 30% dorosłych pacjentów z miastenią i u 80% chorych z grasiczakiem.
4. U pacjentów z towarzyszącymi innymi schorzeniami autoimmunologicznymi można stwierdzić nieprawidłowości w zakresie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) i zaburzenia czynności tarczycy.
Leczenie
1. Istnieją rozmaite strategie postępowania często wykorzystywane w leczeniu miastenii.
a. Inhibitory acetylocholinesterazy (leki antycholinesterazowe)
b. Leki immunosupresyjne lub immunomodulujące
c. Plazmafereza.
d. Tymektomia.
2. Sposób leczenia chorych na miastenię jest zindywidualizowany i zależy od nasilenia objawów choroby, wieku chorego, obecności powiększonej grasicy oraz chorób współistniejących.
3. Pacjentów z miastenią oczną autor próbuje leczyć wyłącznie za pomocą Mestinonu. Jeżeli mimo stosowania Mestinonu objawy utrzymują się, należy podjąć leczenie prednizonem w powoli zwiększanych
dawkach
4. Pacjenci w przełomie miastenicznym (niewydolność oddechowa lub ciężki niedowład mięśni opuszkowych) stanowią drugi koniec zakresu objawów.
a. Pacjenci tacy powinni być przyjęci na oddział intensywnej opieki medycznej (OIOM) i dokładnie obserwowani, szczególnie pod kątem wydolności oddychania.
b. Jeżeli natężona pojemność życiowa zmniejsza się poniżej 15 ml/kg lub jeżeli ujemne ciśnienie wdechowe jest mniejsze niż 30 cm H2O, należy rozważyć planową intubację pacjenta w celu ochrony dróg oddechowych, a następnie rozpocząć mechaniczną wentylację.
c. Należy podjąć zabieg plazmaferezy do czasu uzyskania istotnego powrotu siły mięśniowej i możliwości odłączenia pacjenta od respiratora; alternatywą może być dożylny wlew immunoglobulin (IVIG).
d. Mniej więcej w tym samym czasie co początek plazmaferez lub IVIG zwykle rozpoczyna się podawanie kortykosteroidów w dużej dawce.
5. Swoiste metody leczenia:
a. Inhibitory acetylocholinesterazy.
1) Inhibitor acetylocholinesterazy – bromek pirydostygminy (Mestinon) zwykle zmniejsza niedowład u chorych na miastenię.
2) Podawanie pirydostygminy u osób dorosłych należy rozpocząć od dawki 30–60 mg co 6 godzin. U dzieci leczenie pirydostygminą rozpoczyna się od dawki 1 mg/kg. Dawkowanie stopniowo się zwiększa, tak aby opanować objawy miastenii, a jednocześnie zmniejszyć działanie niepożądane. Większość dorosłych wymaga podawania 60–120 mg pirydostygminy co 4–6 godzin.
3) Istnieje postać pirydostygminy o przedłużonym uwalnianiu (Mestinon Timespan, 180 mg- w Polsce niedostępny). Tabletki te mogą być stosowane na noc u pacjentów, u których po przebudzeniu występuje ciężki uogólniony niedowład. U osób z niewielkim lub umiarkowanym niedowładem równie skuteczną metodą jest po prostu ustawienie budzika na 30 minut przed wstaniem z łóżka i zażycie zwykłej dawki pirydostygminy po przebudzeniu.
4) U pacjentów mogą wystąpić cholinergiczne działania niepożądane wtórne do nagromadzenia acetylocholiny w receptorach muskarynowych i nikotynowych. Muskarynowe działania niepożądane obejmują nudności, wymioty, kurcze jelit, biegunkę, zwiększone wydzielanie w jamie ustnej i oskrzelach, bradykardię i, rzadko, ‘zmącenie’ lub psychozę. U pacjentów z wyraźnymi działaniami niepożądanymi należy podać wyprzedzająco lek cholinolityczny (np. Anaspaz 4 × 1 tabl.) 30 minut przed podaniem dawki pirydostygminy.
b. Kortykosteroidy.
1) Większość leczonych przez autora pacjentów z umiarkowaną lub ciężką miastenią uogólnioną otrzymuje prednizon. Istnieją dwie ogólnie stosowane strategie leczenia prednizonem chorych na miastenię.
Duże dawki kortykosteroidu podawane codziennie od początku leczenia.
źródło: www.elsevier.pl/layout_test/book_file/341/288_301_Samuels.pdf
MIASTENIA - PORADNIK DLA PACJENTA
MIASTENIA - PORADNIK DLA PACJENTA
http://chomikuj.pl/Miastenia/ZDROWIE/MYASTHENIA+Gravis+MG/PORADNIK+dla+pacjent*c3*b3w+2011
MIASTENIA
Definicja i przyczyny
Miastenia rzekomoporaźna to rzadka choroba autoimmunologiczna z tylko jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tysięcy obywateli. Autoimmunologiczna oznacza, że system odpornościowy atakuje komórki własnego ciała. W miastenii rzekomoporaźnej przeciwciała blokują połączenia między nerwami a mięśniami osłabiając przepływ sygnału wymaganego do prawidłowej pracy mięśni.
W rezultacie mięśnie stają się słabe i łatwo się męczą. W szczególności zaatakowane są mięśnie oczu, gardła, twarzy i kończyn. Rzadko jest to dziedziczne i dotyka ludzi w średnim wieku lub młodych, zazwyczaj kobiety między 20 a 40 rokiem życia.
Dokładna przyczyna miastenii nie jest znana, ale u pewnej części pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy (grasiczaka), (grasica jest to gruczoł w klatce piersiowej, który ma wpływ na tworzenie komórek układu odpornościowego) i w niektórych przypadkach usunięcie grasicy może spowodować ustąpienie dolegliwości. Inne choroby autoimmunologiczne ( w tym niektóre choroby tarczycy) często towarzyszą miastenii .
Objawy miastenii rzekomoporaźnej
Głównym objawem jest osłabienie mięśni . Zwykle początkowo dotyczy mięśni twarzy i gałek ocznych i objawia się podwójnym widzeniem, opadającymi powiekami, osłabieniem głosu, niewyraźną mową i zaburzeniami mimiki twarzy. Objawy są najbardziej dokuczliwe wieczorem i osłabienie mięśni zazwyczaj ustępuje po krótkim odpoczynku. Później osłabienie mięśni rozprzestrzenia się na ręce i nogi, pacjenci doświadczają trudności w chodzeniu oraz wykonywaniu zwykłych czynności (mycie, czesanie się, golenie itp.).
Diagnozowanie i leczenie miastenii rzekomoporaźnej
Diagnozowanie miastenii rzekomoporaźnej wymaga oceny obecności we krwi szczególnego rodzaju przeciwciał oraz oceny reakcji mięśni na stymulację elektryczną. To drugie badanie nazywa się elektromiografią (EMG) i jest pomocne w wykluczeniu innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Bardzo ważnym badaniem jest próba z podanym dożylnie lekiem o nazwie chlorek edrofonium (Tensilon), który pośrednio nasila przewodzenie impulsów w mikroskopijnych połączeniach pomiędzy nerwami a mięśniami. Jeśli podanie leku skutkuje wyraźnym złagodzeniem objawów, wówczas rozpoznanie miastenii jest wysoce prawdopodobne.
Leczenie zależy od przyczyny choroby oraz jej nasilenia i może składać się z:
- Inhibitor cholinoesterazy: Środki, które przyspieszają przepływ impulsów pomiędzy nerwami i mięśniami. Jest to leczenie stosowane w pierwszej kolejności.
- Usunięcie grasicy: Przeprowadzane u tych chorych, u których współwystępuje grasiczak. U niektórych pacjentów łagodzi to objawy a nawet powoduje całkowite ich ustapienie.
- Hormony kory nadnerczy oraz leki immunosupresyjne
- Chemioterapia: Stosowana w bardzo poważnych przypadkach.
- Plazmafereza: Usuwa krążące we krwi przeciwciała i może znacznie złagodzić na pewien czas objawy choroby.
Perspektywy i komplikacje
U niektórych mogą utrzymywać się tylko objawy oczne ale u większości pacjentów choroba ma charakter postępujący. Przebieg choroby jest wieloletni, może przebiegać z okresami poprawy i zaostrzeń i jest bardzo zróżnicowany, w niektórych przypadkach może po pewnym czasie wystąpić nagłe pogorszenie choroby zwane przełomem miastenicznym. Mimo wszystko choroba rzadko jest śmiertelna, a dostępne leki potrafią złagodzić wiele objawów choroby jednak na ogół pełne wyleczenie nie jest możliwe.
źródło:http://www.mozginerwy.pl/pl/zaburzenia-czynnosciowe/miastenia-rzekomoporazna/
Definicja i przyczyny
Miastenia rzekomoporaźna to rzadka choroba autoimmunologiczna z tylko jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tysięcy obywateli. Autoimmunologiczna oznacza, że system odpornościowy atakuje komórki własnego ciała. W miastenii rzekomoporaźnej przeciwciała blokują połączenia między nerwami a mięśniami osłabiając przepływ sygnału wymaganego do prawidłowej pracy mięśni.
W rezultacie mięśnie stają się słabe i łatwo się męczą. W szczególności zaatakowane są mięśnie oczu, gardła, twarzy i kończyn. Rzadko jest to dziedziczne i dotyka ludzi w średnim wieku lub młodych, zazwyczaj kobiety między 20 a 40 rokiem życia.
Dokładna przyczyna miastenii nie jest znana, ale u pewnej części pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy (grasiczaka), (grasica jest to gruczoł w klatce piersiowej, który ma wpływ na tworzenie komórek układu odpornościowego) i w niektórych przypadkach usunięcie grasicy może spowodować ustąpienie dolegliwości. Inne choroby autoimmunologiczne ( w tym niektóre choroby tarczycy) często towarzyszą miastenii .
Objawy miastenii rzekomoporaźnej
Głównym objawem jest osłabienie mięśni . Zwykle początkowo dotyczy mięśni twarzy i gałek ocznych i objawia się podwójnym widzeniem, opadającymi powiekami, osłabieniem głosu, niewyraźną mową i zaburzeniami mimiki twarzy. Objawy są najbardziej dokuczliwe wieczorem i osłabienie mięśni zazwyczaj ustępuje po krótkim odpoczynku. Później osłabienie mięśni rozprzestrzenia się na ręce i nogi, pacjenci doświadczają trudności w chodzeniu oraz wykonywaniu zwykłych czynności (mycie, czesanie się, golenie itp.).
Diagnozowanie i leczenie miastenii rzekomoporaźnej
Diagnozowanie miastenii rzekomoporaźnej wymaga oceny obecności we krwi szczególnego rodzaju przeciwciał oraz oceny reakcji mięśni na stymulację elektryczną. To drugie badanie nazywa się elektromiografią (EMG) i jest pomocne w wykluczeniu innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Bardzo ważnym badaniem jest próba z podanym dożylnie lekiem o nazwie chlorek edrofonium (Tensilon), który pośrednio nasila przewodzenie impulsów w mikroskopijnych połączeniach pomiędzy nerwami a mięśniami. Jeśli podanie leku skutkuje wyraźnym złagodzeniem objawów, wówczas rozpoznanie miastenii jest wysoce prawdopodobne.
Leczenie zależy od przyczyny choroby oraz jej nasilenia i może składać się z:
- Inhibitor cholinoesterazy: Środki, które przyspieszają przepływ impulsów pomiędzy nerwami i mięśniami. Jest to leczenie stosowane w pierwszej kolejności.
- Usunięcie grasicy: Przeprowadzane u tych chorych, u których współwystępuje grasiczak. U niektórych pacjentów łagodzi to objawy a nawet powoduje całkowite ich ustapienie.
- Hormony kory nadnerczy oraz leki immunosupresyjne
- Chemioterapia: Stosowana w bardzo poważnych przypadkach.
- Plazmafereza: Usuwa krążące we krwi przeciwciała i może znacznie złagodzić na pewien czas objawy choroby.
Perspektywy i komplikacje
U niektórych mogą utrzymywać się tylko objawy oczne ale u większości pacjentów choroba ma charakter postępujący. Przebieg choroby jest wieloletni, może przebiegać z okresami poprawy i zaostrzeń i jest bardzo zróżnicowany, w niektórych przypadkach może po pewnym czasie wystąpić nagłe pogorszenie choroby zwane przełomem miastenicznym. Mimo wszystko choroba rzadko jest śmiertelna, a dostępne leki potrafią złagodzić wiele objawów choroby jednak na ogół pełne wyleczenie nie jest możliwe.
źródło:http://www.mozginerwy.pl/pl/zaburzenia-czynnosciowe/miastenia-rzekomoporazna/
Miastenia Gravis w skrócie.
Powyżej umieściłam opis choroby przedstawiony w wielkim skrócie.
Teraz umieszczę tu linki do najciekawszych wg.mnie stron internetowych, publikacji, wywiadów, odnoszących się bezpośrednio do choroby, fachowo i jednocześnie zrozumiale opisujących jej rozwój, objawy, diagnostykę metody leczenia, rokowania itp.Wszystko co się tyczy miastenii naukowo.Uważam, że nie ma co powielać wszystkich zawartych tam informacji w moich osobistych postach, które to będą przedstawiać moją historię choroby.
Pamiętajmy, że nie ma dwóch takich samych przypadków miastenii.
Zachęcam do odwiedzania mojego bloga.
Powyżej umieściłam opis choroby przedstawiony w wielkim skrócie.
Teraz umieszczę tu linki do najciekawszych wg.mnie stron internetowych, publikacji, wywiadów, odnoszących się bezpośrednio do choroby, fachowo i jednocześnie zrozumiale opisujących jej rozwój, objawy, diagnostykę metody leczenia, rokowania itp.Wszystko co się tyczy miastenii naukowo.Uważam, że nie ma co powielać wszystkich zawartych tam informacji w moich osobistych postach, które to będą przedstawiać moją historię choroby.
Pamiętajmy, że nie ma dwóch takich samych przypadków miastenii.
Zachęcam do odwiedzania mojego bloga.
- www.neuroedu.pl/index.php/content/download/.../3_06Strugalska.pdf
- www.miastenia.vel.pl/
- http://slpc.republika.pl/
- www.facebook.com/media/set/?set=a.521322557959424.1073741828.357135631044785&type=1
- http://www.machala.info/media/repository/PTAiIT_Roztocze_Machala_W_Znieczulenie_a_miastenia_2010_05_21.pdf
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz