czwartek, 22 stycznia 2015

Moja miastenia.

       Moja miastenia jest dziwna. Tak słyszę, za każdą wizytą w poradni neurologicznej od ponad dwóch lat. Dziwna, wychodząca poza podręcznikowe ramy dostępnej wiedzy o miastenii, o nieokreślonych , być może jeszcze nie zidentyfikowanych przeciwciałach. Na pewno wśród chorych na miastenię są również takie przypadki jak mój, lekarze na pewno się z takimi spotykają (zresztą pisze się o tym w fachowych publikacjach) dlatego nie bardzo rozumiem, dlaczego ta moja miastenia jest taka dziwna i taka trudna do leczenia. Wciąż jestem przypadkiem do dalszej diagnozy i to ciekawym.
      Rozpoznanie miastenii od początku stanowiło problem dla lekarzy - po pierwsze: miastenia jest rzadką chorobą i tym samym chorych na miastenię jest stosunkowo mało (w szpitalu, w którym określono u mnie miastenię byłam i nadal jestem rzadkim przypadkiem); po drugie: jeszcze dwa, trzy lata temu wiedza o miastenii była u lekarzy raczej podręcznikowa (mówię tu o "zwykłych", miejscowych neurologach, nie specjalistach od miastenii) - czemu zresztą nie ma się co dziwić skoro tak mało było przypadków chorych na miastenię - teraz zauważyłam, że ich wiedza jest szersza a i oni są rządni głębszej wiedzy o chorobie (i mają ją) - ale też jakoś więcej osób zaczyna na nią chorować - szczególnie młodych kobiet; po trzecie i najważniejsze: odbiegam od podręcznikowej wiedzy na temat miastenii czyli: skoro miastenia to przede wszystkim: oprócz typowych cech klinicznych są przeciwciała, grasica do usunięcia i potwierdzające miastenię wyniki badania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. No, niestety u mnie tego nie ma. I zaczyna się problem...
Jakoś odnoszę wrażenie, że łatwiej jest leczyć, diagnozować chorych z miastenią oczną czy np. z przetrwałą grasicą - wtedy wiadomo - tymektomia.
       Gdy zdiagnozowano u mnie miastenię, moja wiedza o chorobie była żadna, nie miałam pojęcia, że w ogóle jest coś tak takiego i jakoś niespecjalnie poczułam się wyróżniona faktem, że choruję na rzadką chorobę (z jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tys obywateli). Byłam przerażona i tyle. Dopiero z czasem zaczęłam zbierać wszelkie dostępne informacje na temat choroby, uczyłam się jej i jak z nią żyć. Nic mi nie mówiły słowa wypowiadane przez lekarzy - grasica, przeciwciała, torakochirurg (kto to jest?) Obecnie, orientując się już co nieco w swojej chorobie, dokładnie słuchając wypowiadanych opinii różnych lekarzy mogę chyba powiedzieć dlaczego moja miastenia jest uważana za dziwną:
- wykonane badanie TK klatki piersiowej nie wykazało przetrwałej grasicy tylko drobne ogniska w tkance tłuszczowej.
Na wypisie ze szpitala napisano - celowość leczenia operacyjnego - usunięcie resztek tkanki tłuszczowej. Ale to było dwa lata temu a i opinie lekarzy dotyczące celowości tego zabiegu (w przypadku braku grasicy) i późniejszych rokowań były i są różne. Ostatecznie ustalono, że nie ma potrzeby przeprowadzenia tego zabiegu. Jakąś decydującą rolę ma też mój wiek - powiedziano mi, że w tym wieku już się tego nie robi (gdzieś czytałam, że do 50 lat),
- przeciwciała p-receptorom acetylocholiny - w normie lub lekko podwyższone.
U kilkunastu procent chorych z miastenią, z pełnymi klinicznymi objawami choroby nie stwierdza się obecności przeciwciał, głównie u chorych z oczną postacią miastenii i nazwano tę postać MG miastenią seronegatywną. Miastenię seronegatywną należy różnicować z miastenią z nieznanymi jeszcze przeciwciałami - i właśnie taką miastenię podejrzewa pani doktor w moim przypadku.
diagnostyka elektrofizjologiczna
badanie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej nie wykazało odchyleń od normy.
Do tego:
- wiek zachorowania (47 lat) - u mnie uznano ją za miastenię określaną jako miastenię o późnym początku. Obojętnie jaki lekarz, dowiedziawszy się, że mam miastenię pytał się w jakim wieku zachorowałam i stwierdzał - " to współczuję pani" (nie wiem co mają na myśli).
Zapadalność na miastenię jest nieco większa u kobiet. U obu płci obserwuje się dwa okresy życia o szczytowej zapadalności. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60-75 lat.
- miastenia szybko postępująca
Ze zdiagnozowanej miastenii ocznej przeszła w trzy miesiące w miastenią uogólnioną by teraz określać ją jako późną, ciężką postać miastenii
- miastenia oporna na standardowa terapię - miastenia lekoodporna.

Wszystko to sprawia, że jestem przypadkiem do dalszej obserwacji, do przeprowadzenia dodatkowych badań, utrudnia postawienie odpowiedniej diagnozy (podejrzewano SLA), zastosowania optymalnego leczenia. Jestem tylko jednym z przypadków chorych na miastenię z nienazwanymi jeszcze przeciwciałami, na pewno ciekawym dla lekarza, takim wyzwaniem, żeby jednak znaleźć odpowiednią formę leczenia przynoszącą rezultaty, mogącą być potwierdzeniem jego wiedzy lekarskiej jak i przypadkiem do opisania. Przewiduję, że moje leczenie i diagnostyka potrwa jeszcze długo.
Takich jak ja "przypadków" jest całkiem sporo, nie jestem jakoś odosobniona - na tyle już się zorientowałam poznając chorych na miastenię, rozmawiając z nimi na temat ich miastenii jak i dzięki blogowi. Wszystko to są przypadki ciężkie do diagnozowania i leczenia. Lekarze starają się pomóc, my staramy się jakoś z chorobą radzić. Nie zawsze nam to wychodzi - mi na pewno.


"Jednakże w oparciu o posiadaną wiedzę, nie jesteśmy w stanie wytłumaczyć istotnych różnic w obrazie klinicznym choroby (wczesny lub późny początek, łagodna miastenia ograniczona do objawów ocznych i ciężki przebieg z zajęciem mięśni oddechowych i incydentami przełomów miastenicznych) a także bardzo zróżnicowanej odpowiedzi na leczenie farmakologiczne". 
1wl.wum.edu.pl/sites/1wl.wum.../lek._piotr_szczudlik_-_recenzja_2.pdf

http://torakochirurgia.gda.pl/Miastenia.html
http://www.brainandnerves.com/

3 komentarze:

  1. jak w takim razie dokonano u Pani diagnozy? mam skierowanie na rtg i krew. Lekarka stwerdzila ze krew na 95% potwierdzi/zaprzeczy chorobie. Okazuje sie ze nie? jakbysiedalo

    OdpowiedzUsuń
  2. To pani doktor bredziła. Jest coś takiego jak miastenia seronegatywna. Może być również podwójnie seronegatywna.Dopatrzenie się przez radiologa przetrwałej grasicy też wymaga dużej determinacji z jego strony.EMG wykaże miastenię, jeśli trafią na porażony mięsień. Czasami jedynym potwierdzeniem choroby są objawy kliniczne i wykluczenie innych chorób. Niestety medycyna jeszcze bardzo mało wie o tej chorobie i ma małe możliwości diagnostyczne.

    OdpowiedzUsuń
  3. Też mam zero negatywna

    OdpowiedzUsuń

Turnus rehabilitacyjny

           Na miastenię sanatorium nie ma. Ani z ZUS ani z NFZ. Chociaż raz udało mi się jechać do sanatorium z NFZ właśnie na miastenię. Ni...